Las mitocondrias son los orgánulos encargados de producir energía dentro de la célula, algo así como el motor celular. Las mitocondrias cuentan con su propio genoma, el llamado ADN mitocondrial.
Qué es el ADN mitocondrial
El ADN mitocondrial es el ADN de las mitocondria, que está formado por unas 16.500 pares de bases que se disponen en un anillo circular (a diferencia del ADN nuclear, que es lineal). El ADN mitocondrial es bastante básico ya que solo contiene 37 genes. 13 de los 37 genes están implicados en la producción de enzimas.
¿Cómo es posible que la mitocondria tenga su propio ADN? La respuesta está en el origen de este orgánulo, que hace unos dos mil millones de años era una bacteria que fue ingerida por un organismo unicelular. Ambos microrganismos establecieron una relación simbiótica en la que la bacteria generaba energía y a cambio recibía protección y nutrientes.
Desde entonces la mitocondria ha perdido muchos de los 2.000 genes que tenía en principio, que probablemente hayan terminado en el núcleo. ¿Por qué hay genes que aún están solo en la mitocondria? Los científicos no lo tienen claro, pero creen que el ADN mitocondrial es demasiado importante para codificarse dentro del núcleo y evolucionó para resistir dentro de la mitocondria.
Cuál es la importancia del ADN mitocondrial
Una de las características más destacables del ADN mitocondrial es que se hereda exclusivamente por vía materna. Es decir, todo el ADN mitocondrial de un individuo procede de su madre. Esto ocurre porque en la fecundación es el ovulo el que aporta todas las mitocondrias al cigoto (el espermatozoide es prácticamente un núcleo celular con cola, sin apenas citoplasma).
Eso es muy útil en el rastreo de una línea genética, ya que el ADN mitocondrial de madre e hijos será idéntico. De hecho, sería posible rastrear el ADN de la mitocondria hasta llegar a un antepasado común de todos los humanos, la llamada Eva mitocondrial.
Hoy día el ADN mitocondrial se usa de forma habitual en los laboratorios genéticos. Las pruebas de ADN mitocondrial son uno de los servicios que ofrecemos, y nos ayudan a establecer relaciones de maternidad o hermandad.
Por otro lado, la mitocondria juega un papel tan importante en proporcionar energía a la célula que el funcionamiento ineficaz del ADN mitocondrial puede conducir al mal funcionamiento de la célula o a la muerte celular. Las áreas que se ven afectadas principalmente por las enfermedades de mitocondriales incluyen el cerebro, el corazón, el hígado, los músculos esqueléticos, los riñones y los sistemas endocrino y respiratorio. Alrededor del 15% de las enfermedades mitocondriales se deben a un defecto en el ADN mitocondrial. El resto es culpa de defectos en el ADN nuclear que controla la síntesis de proteínas mitocondriales.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.