Pruebas de ADN Mitocondrial
La prueba del ADNmt, también conocida como prueba de linaje materno, emplea el análisis mitocondrial para corroborar el parentesco de un individuo con familiares y posibles ancestros por vía materna. Además, puede proporcionar datos adicionales en casos donde se cuestione la maternidad y la madre no esté disponible para realizar la prueba. Aunque no podemos confirmar la maternidad en sí, sí podemos establecer la relación del individuo con un potencial pariente materno.
El estudio del ADN mitocondrial humano, se aplica en el test genético de paternidad mediante análisis de ADN mitocondrial, cuando:
- El genoma mitocondrial es el único ADN disponible por la alta degradación del ADN nuclear.
- Se investiga el parentesco del linaje materno, mediante análisis de ADN mitocondrial aportado por las madres.
- Se realizan pruebas de maternidad a través del genóma mitocondrial.
- Se realizan test de hermanos por vía materna.
5 cosas que debes saber sobre las Pruebas de ADN mitocondrial
A diferencia de los análisis de ADN que se centran en la ascendencia y ofrecen una visión amplia de su historia familiar, rastreando raíces geográficas a lo largo de miles de años, la prueba de ADNmt se enfoca en confirmar relaciones familiares más recientes. Por ejemplo, si ha identificado a un posible pariente a través de una investigación genealógica y desea confirmar esa relación, esta prueba proporciona una validación científica. Al comparar las secuencias de ADNmt, puede determinarse si usted y el posible pariente comparten un ancestro femenino común.
El ADN mitocondrial es un ADN circular que se encuentra dentro de la mitocondria, que es el orgánulo encargado de generar la energía necesaria para la célula. Las mitocondrias se localizan en el citoplasma y aumentan en número cuando las células se dividen, para repartirse entre ellas. Durante estos procesos de división el ADN mitocondrial pueden sufrir cambios, debido a errores en la copia de las cadenas, llamados mutaciones.
Como las mitocondrias del zigoto tras la fecundación proceden del óvulo, el ADN mitocondrial de los individuos siempre es de origen materno- Este ADN presenta una herencia directa y exclusivamente materna, es decir solo las mujeres lo transmiten a toda su descendencia tanto femenina como masculina.
La prueba consiste en la secuenciación de zonas altamente polimórficas dentro del ADN mitocondrial, es decir, zonas muy variables entre individuos. Estas secuencias se comparan con una secuencia consenso o de referencia, conocida como secuencia de Anderson, de tal manera que el conjunto de diferencias con la secuencia de referencia constituye el haplotipo del participante en la prueba.
Cuando los haplotipos de los individuos investigados son idénticos, se recurre a las frecuencias poblacionales de las bases internacionales existentes, para valorar las probabilidades de que los individuos analizados tengan o no un parentesco por línea materna.
El ADN mitocondrial sirve para determinar parentescos entre individuos por vía materna, que permiten comparar un amplio tipo de relaciones familiares, como son:
- Pruebas de abuelas-nietos por vía materna.
- Pruebas de parentesco familiar como tío-sobrino, primos o incluso familiares como mayor distancia genética con un posible ancestro común por vía materna.
- Pruebas de medio hermandad por parte de madre y también
- Estudios de ancestros o linajes maternos.
Los pasos para la realización de una prueba de linaje materno son muy sencillos, en primer lugar debe ponerse en contacto con el laboratorio para facilitar la información completa de las circunstancias propias de su coso y de esta forma determinar cual es la forma más adecuada de abordar su investigación.
A continuación se realiza una toma o recogida de muestras biológicas necesarias para poder extraer el ADN mitocondrial y a partir de aquí se realizan los análisis para determinar el parentesco solicitado.
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¿Qué importancia tiene el ADN mitocondrial?
El ADN mitocondrial desempeña un papel fundamental en la confirmación de relaciones familiares por vía materna. Su singularidad radica en que se hereda exclusivamente de la madre, lo que lo convierte en una herramienta invaluable para establecer la conexión genética entre individuos y sus ancestros femeninos. Contar con una empresa profesional como la nuestra para realizar este tipo de pruebas de linaje materno garantiza la precisión y confiabilidad de los resultados. En nuestro laboratorio nos comprometemos a proporcionarte un servicio integral, brindándote apoyo y orientación en cada paso del proceso para garantizar tu completa satisfacción y tranquilidad.
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Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.