Test del DNA mitocondriale
Il test del mtDNA, noto anche come test del lignaggio materno, utilizza l’analisi mitocondriale per corroborare la relazione di un individuo con i parenti e i possibili antenati materni. Inoltre, può fornire dati aggiuntivi nei casi in cui la maternità è in discussione e la madre non è disponibile per il test. Anche se non possiamo confermare la maternità in sé, possiamo stabilire la relazione dell’individuo con un potenziale parente materno.
Lo studio del DNA mitocondriale umano trova applicazione nei test genetici di paternità tramite l’analisi del DNA mitocondriale quando:
- Il genoma mitocondriale è l’unico DNA disponibile a causa dell’elevata degradazione del DNA nucleare.
- La discendenza materna viene studiata attraverso l’analisi del DNA mitocondriale fornito dalle madri.
- Il test di maternità viene effettuato attraverso la genomica mitocondriale.
- Viene effettuato il test sui fratelli materni.
5 cose da sapere sul test del DNA mitocondriale
A differenza dei test del DNA che si concentrano sull’ascendenza e offrono un’ampia visione della storia della tua famiglia, tracciando le radici geografiche a migliaia di anni fa, il test del mtDNA si concentra sulla conferma delle relazioni familiari più recenti. Ad esempio, se hai identificato un possibile parente attraverso una ricerca genealogica e desideri confermare questa relazione, questo test fornisce una convalida scientifica. Confrontando le sequenze di mtDNA, si può determinare se tu e il possibile parente condividete un antenato femminile comune.
Il DNA mitocondriale è un DNA circolare che si trova all’interno del mitocondrio, l’organello responsabile della generazione dell’energia necessaria alla cellula. I mitocondri si trovano nel citoplasma e aumentano di numero quando le cellule si dividono, per essere distribuiti tra di esse. Durante questi processi di divisione, il DNA mitocondriale può subire cambiamenti, dovuti a errori nella copiatura dei filamenti, chiamati mutazioni.
Poiché i mitocondri dello zigote dopo la fecondazione provengono dalla cellula uovo, il DNA mitocondriale degli individui è sempre di origine materna – questo DNA ha un’eredità diretta ed esclusivamente materna, cioè solo le femmine lo trasmettono a tutta la loro prole femminile e maschile.
Il test prevede il sequenziamento di aree altamente polimorfiche all’interno del DNA mitocondriale, ossia aree altamente variabili tra gli individui. Queste sequenze vengono confrontate con una sequenza di consenso o di riferimento, nota come sequenza di Anderson, in modo che l’insieme delle differenze rispetto alla sequenza di riferimento costituisca l’aplotipo del partecipante al test.
Quando gli aplotipi degli individui analizzati sono identici, si utilizzano le frequenze di popolazione dei database internazionali esistenti per valutare la probabilità che gli individui analizzati siano o meno imparentati attraverso la linea materna.
Il DNA mitocondriale viene utilizzato per determinare la parentela materna tra gli individui, consentendo di confrontare un’ampia gamma di relazioni familiari, come ad esempio:
- Nonna-nipote Nonne-nipoti attraverso la linea materna.
- Prove di parentela come zio-nipote, cugini o anche parenti come una maggiore distanza genetica da un possibile antenato comune attraverso la linea materna.
- Prove di sorellanza da parte della madre e anche di
- Studi sull’ascendenza o sul lignaggio materno.
I passi da compiere per eseguire un test di discendenza materna sono molto semplici. Innanzitutto, è necessario contattare il laboratorio per fornire informazioni complete sulle circostanze del vostro caso, al fine di determinare il modo più appropriato di affrontare l’indagine.
Vengono quindi prelevati o raccolti i campioni biologici necessari per estrarre il DNA mitocondriale, dal quale vengono effettuate le analisi per determinare la parentela richiesta.
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