ADN mitochondrial. Héritage maternel Test d'ADN mitochondrial

Contrairement aux tests ADN qui se concentrent sur l’ascendance et offrent une vue d’ensemble de l’histoire de votre famille, retraçant les racines géographiques depuis des milliers d’années, les tests ADN mt se concentrent sur la confirmation de relations familiales plus récentes. 

Par exemple, si vous avez identifié un parent possible dans le cadre d’une recherche généalogique et que vous souhaitez confirmer cette relation, ce test fournit une validation scientifique. 

En comparant les séquences d’mtADN (ou mtdna), il est possible de déterminer si vous et l’éventuel parent avez un ancêtre féminin commun. Cette analyse constitue un examen mitocondrial de haute précision.

L’ADN mitochondrial est un ADN circulaire qui se trouve à l’intérieur de la mitochondrie, l’organite responsable de la production de l’énergie nécessaire à la cellule. Les mitochondries sont situées dans le cytoplasme et augmentent en nombre lorsque les cellules se divisent, pour être réparties entre elles. 

Au cours de ces processus de division, le test mitochondrial peut subir des modifications dues à des erreurs dans la copie des brins, appelées mutations. Ce processus est étudié en génétique pour comprendre la différence entre l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial transmis par la mère.

Comme les mitochondries du zygote après la fécondation proviennent de l’ovule, l’ADN mitochondrial des individus est toujours d’origine maternelle – cet ADN a une transmission directe et exclusivement maternelle, c’est-à-dire que seules les femelles le transmettent à tous leurs descendants féminins et masculins. Cette transmission mitochondriale est la clé de l’hérédité mitochondriale.

Le test consiste à séquencer des zones hautement polymorphes de l’ADN mitochondrial, c’est-à-dire des zones très variables d’un individu à l’autre. Ces séquences sont comparées à une séquence de consensus ou de référence, appelée séquence d’Anderson, de sorte que l’ensemble des différences par rapport à la séquence de référence constitue l’haplotype du participant au test.

Lorsque les haplotypes des individus étudiés sont identiques, les fréquences de population des bases de données internationales existantes sont utilisées pour évaluer la probabilité que les individus analysés soient ou non apparentés par la lignée maternelle. Ce test dADN mitochondrial est une composante essentielle de la génétique forensique.

L’ADN mitochondrial est utilisé pour déterminer la lien de filiation maternelle entre individus, ce qui permet de comparer un large éventail de relations familiales, comme par exemple :

• Grand-mère-petits-enfants en ligne maternelle.
• Preuve d’un lien de parenté (oncle-neveu, cousins) ou même de parenté plus distante (distance génétique par rapport à un éventuel ancêtre commun de la lignée maternelle).
• Preuve de l’existence d’une demi-sœur du côté de la mère.
• Études de l’ascendance ou de la lignée maternelle.

Ce test pour connaître ses origines peut aussi être utilisé dans des contextes où seul l’ADN mitocondrial est récupérable.

Les étapes de la réalisation d’un test de lignée maternelle sont très simples. Tout d’abord, vous devez contacter le laboratoire pour lui fournir des informations complètes sur les circonstances de votre cas afin de déterminer la manière la plus appropriée d’aborder votre enquête.

Les échantillons biologiques nécessaires sont ensuite prélevés ou collectés afin d’extraire l’ADN mitochondrial, à partir duquel les analyses sont effectuées pour déterminer la parenté demandée. Ce processus entre dans le cadre d’un test ADN mitochondrial fiable, confidentiel et scientifique.

Test mitochondrial est transmis exclusivement par la mère car il se trouve dans les mitochondries, ces petites structures productrices d’énergie situées dans le cytoplasme de la cellule. Lors de la fécondation, seul l’ovule de la mère contribue au cytoplasme de l’embryon. Les spermatozoïdes, eux, apportent uniquement leur noyau (avec l’ADN nucléaire), et leurs mitochondries — situées dans leur queue — ne pénètrent généralement pas dans l’ovule ou sont détruites après l’entrée.

Ainsi, toutes les mitochondries — et donc tout l’ADN mitochondrial (ADN mt) — présents chez un individu proviennent de sa mère. Ce mode de transmission matrilinéaire permet de retracer l’origine génétique sur plusieurs générations. Il est également utilisé pour étudier certaines maladies mitochondriales héréditaires et pour analyser des profils d’ADN portugais ou d’autres origines, dans des contextes spécifiques.

La principale différence entre l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial réside dans leur localisation, leur structure et leur mode de transmission.

• L’ADN nucléaire est contenu dans le noyau de la cellule et hérité à 50 % du père et 50 % de la mère. Il code l’essentiel des fonctions génétiques d’un individu et est composé d’environ 20 000 gènes.
• L’ADN mitochondrial, quant à lui, est situé dans les mitochondries (structures productrices d’énergie de la cellule) et n’est hérité que de la mère. Il ne contient qu’une quarantaine de gènes mais joue un rôle clé dans la respiration cellulaire et le métabolisme énergétique.

En génétique, cette distinction permet de choisir le type de test ADN adapté selon la relation familiale à analyser. Les tests basés sur l’ADN mitochondrial humain sont notamment utilisés pour retracer la lignée maternelle, tandis que ceux basés sur l’ADN nucléaire servent à établir des liens de parenté plus larges comme la paternité ou la fratrie.

L’ADN mitochondrial est transmis exclusivement par la mère en raison de la structure cellulaire et du processus de fécondation. Voici pourquoi :

• Lorsqu’un ovule est fécondé par un spermatozoïde, seule la cellule-œuf, provenant de la mère, apporte le cytoplasme nécessaire à l’embryon.
• Les mitochondries, qui contiennent l’ADN mitochondrial (ou ADNmt), se trouvent dans ce cytoplasme.
• Le spermatozoïde, quant à lui : 

• N’apporte que son noyau, c’est-à-dire uniquement son ADN nucléaire. 
• Ses mitochondries, situées dans la queue, ne pénètrent généralement pas dans l’ovule ou sont détruites après l’entrée.

Conséquence biologique : Ce phénomène explique la transmission matrilinéaire de l’ADN mitochondrial, utilisée pour retracer l’origine génétique maternelle sur plusieurs générations.

Importance en génétique : Cette propriété unique est au cœur des tests d’hérédité mitochondriale, qui permettent de confirmer scientifiquement des liens familiaux du côté maternel avec une fiabilité supérieure à 99,9 %.