El ADN mitocondrial humano es un ADN extranuclear que se localiza en las mitocondrias celulares, que presenta, en humanos, considerables variaciones en su secuencia entre individuos y dichas diferencias son utilizadas como marcadores para la identificación personal.
El ADN mitocondrial (ADN mit), además, es heredado estrictamente por vía materna (solo de la madre a las hijos) de forma que todos los miembros de una familia, relacionados maternalmente, tendrán el mismo tipo de ADN mitocondrial y por lo tanto las secuencias de ADN mit de madre e hijo y entre hermanos y hermanas son idénticas. Esta característica hace posible un seguimiento de la línea evolutiva materna.
Comparando el ADN mit. de distintas etnias y de diferentes regiones se observa que todas las secuencias de ese ADN tienen una secuencia ancestral común y como sabemos que este puede obtenerse solo de la madre, estos hallazgos implicarían que todos los humanos tenemos un ascendente femenino común por vía materna, que sería nuestra Eva mitocondrial.
Eva mitocondrial correspondería, en la evolución humana, al ancestro femenino que poseía las mitocondrias de las cuales descienden todas los mitocondrias de la población humana actual.
El fundamento del linaje de la Eva mitocondrial, es que al revisar el árbol genealógico de todos los seres humanos que viven en la actualidad (a través de la genética), si se sigue una línea de cada individuo a su madre, y desde cada una de esas madres a sus respectivas madres y así sucesivamente, se estará retrocediendo en el tiempo y todas las líneas convergerán en un punto en el que todas las hijas comparten la misma madre. Cuanto más se retroceda en el tiempo, menos linajes quedarán hasta que quede solo uno, el cual correspondería a la Eva mitocondrial.
No es que Eva fuera el único ancestro femenino viviendo en su tiempo sino que es muy probable que muchas mujeres anteriores a Eva y también muchas pertenecientes a aquella época, hayan tenido descendencia hasta cierto momento en el pasado. Sin embargo, solo la Eva mitocondrial produjo una línea completa de hijas mujeres hasta nuestros tiempos, por lo cual es el ancestro femenino del cual proviene toda la población actual.
La Eva mitocondrial, habría sido una mujer africana, que según la teoría genetista, se remontaría a unos 150 mil-200 mil años.
Los seres humanos comenzaron a diversificarse ya que emigraron de Africa hace unos 100.000 años y poblaron el resto del mundo, adaptándose a los nuevos climas, dietas y condiciones de vida. Con decenas de miles de años, en estas antiguas poblaciones su ADN cambió hasta convertirse genéticamente distintas unas de otras. Estas agrupaciones ancestrales se conocen como haplogrupos. A través de pruebas de ADN podemos rastrear la ramificación de haplogrupos y sus subgrupos del original africano y así descubrir datos interesantes acerca de nuestros propios antepasados antiguos y de sus movimientos a través del tiempo y la geografía
Para los diversos linajes, haplogrupos, se utilizada una nomenclatura con letras de la A a la Z, designadas aproximadamente según el orden de su descubrimiento, independientemente de su relación filogenética y son: A,B,C,CZ,D,E,F,G,H,HV,I,J,JT,K,L,L0,L1,L2,L3,L4,L5,L6,L7,M,N,P,Q,R,R0,S,T,U,V,W,X,Y,y Z.
La distribución geográfica de los haplogrupos de ADN mitocondrial humano, sus rutas migratorias y antigüedad las vemos resumidas, de forma aproximada, en el mapa de encabezamiento.
Aunque se han formulado diferentes teorías sobre las migraciones humanas, basadas en el estudio del ADN mitocondrial, todas coinciden en localizar el origen de los humanos modernos en el Africa subsaharianahace unos 200 mil años. De los haplogrupos de ADN mitocondrial humano, el más antiguo es L0 con unos 150 mil años, que es muy frecuente en grupos del África Oriental.
Los primeros humanos modernos salieron de África portando el haplotipo L3 hace unos 100 mil años y se dirigieron, probablemente, hacia elSur de Asia y a partir de ahí por las diferentes rutas de migración se llegó hasta las distintas localizaciones de los diferentes haplogrupos tal y como se conocen en la actualidad.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
