Blog CeFeGen

¿Quién dijo que la ciencia no era entretenida? Los avances en ciencia tienen en muchos casos fascinantes historias detrás. Si no lo crees, valga como prueba la historia del descubrimiento del ADN, que es una de las más conocidas. ¿Te gustaría conocerla? Pues sigue leyendo.

¿Quién descubrió el ADN? 

Son muchos los que se preguntan quien descubrió el ADN, pues bien, en 1953, a partir de datos de difracción de rayos X recogidos por Rosalind Franklin , James D. Watson y Francis Crick propusieron la estructura de doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN). Su artículo, "Estructura molecular de los ácidos nucleicos: Una estructura del ácido desoxirribonucleico", propuso una solución simple y elegante del descubrimiento de la estructura del ADN química entonces desconocida de ADN. También proporcionó una visión de cómo las instrucciones genéticas se almacenan dentro de los organismos y pasan de una generación a la siguiente. Este descubrimiento fue el final de una historia que comenzó 100 años atrás con medico suizo desconocido, llamado Johannes Friedrich Miescher.

La historia del ADN sigue en 1868, trabajando en la Universidad de Tubinga, Miescher realizó experimentos sobre la composición química de los leucocitos, trabajando con pus de vendas quirúrgicas desechadas. Se descubrió un nuevo tipo de material celular que no era proteína y que contenía grandes cantidades de fósforo. Dado que lo había aislado desde los núcleos de las células, lo llamó nuclein (ahora ácidos nucleicos). Se descubrió que esta sustancia no sólo se encuentra en las células de pus, sino en las células de levaduras, hígado y riñón, y más tarde se demostró que los ácidos nucleicos eran un componente característico de todos los núcleos de las células.

Un profesor alemán de la fisiología llamado Albrecht Kossel fue uno de los primeros en descubrir que los ácidos nucleicos contenidos dos partes: una parte proteica y otra no proteica. Él fue capaz de demostrar que los ácidos nucleicos, cuando se desglosan, producen hidratos de carbono, así como compuestos de nitrógeno: dos purinas bicíclicas, guanina (G) y adenina (A); y las pirimidinas monocíclico, timina (T), citosina (C) y uracilo (U). A continuación, pasó a demostrar que los ácidos nucleicos existen en dos formas, y que el ácido nucleico del timo contenían los cuatro compuestos de nitrógeno adenina; citosina; guanina y timina, mientras que los ácidos nucleicos de levadura diferían, ya que contienen uracilo en lugar de timina. Kossel  fue galardonado con el Premio Nobel en 1910 por su trabajo sobre las células y las proteínas.

Mañana continuamos con la historia del descubrimiento del ADN. No te lo pierdas.

El mundo de la genética es apasionante y aunque no te gustase mucho estudiarla en el instituto, aquí te traemos varias curiosidades sobre la genética que te sorprenderán y aumentarán tu curiosidad por esta ciencia (o eso esperamos).

La enfermedad de menkes es un trastorno genético basado en la presencia de oligoelementos, concretamente del cobre, que se encuentra presente en nuestro organismo en un porcentaje muy pequeño, pero es imprescindible para un correcto desarrollo. 

En este post te ofrecemos un viaje por los 10 hitos que marcaron la historia de la genética. ¿Quieres acompañarnos en este recorrido? La cronología de la genética es relativamente reciente, pues muchos creen que no se puede hablar de ella como ciencia hasta los experimentos de Mendel, considerado el padre de la genética.  Este es el primer hito de nuestra lista.

Historia de la genética en 10 hitos

1 (1856 - 1863,) Experimentos de Mendel

Gracias a sus experimentos de hibridación con guisantes, Gregor Mendel (monje agustino austriaco), describió las reglas básicas de la transmisión por herencia (cómo se transmiten los caracteres físicos de padres a hijos). Reglas que recibieron el nombre de leyes de Mendel. Sus trabajos pasaron desapercibidos en el momento de publicarse y no fueron hasta más de 30 años después cuando se descubrió su verdadero valor.

2 (1859) Publicación de El Origen de las Especies

Las prueba de adn paternidad sigue un procedimiento estándar, para asegurar que su fiabilidad se acerca al 100%, sin embargo, dependiendo de la fuente que encargue el examen estaremos ante una prueba de paternidad informativa o judicial.

Los cromosomas son el máximo nivel de compactación que alcanza el ADN dentro de nuestras células. El ADN no siempre está en forma de cromosomas, la mayor parte del tiempo aparece como filamentos dentro del núcleo celular y solo se agrupan en cromosomas en la división celular. Además, existen diferentes tipos de cromosomas, que repasamos a continuación.

Cada cromosoma de nuestro cuerpo tiene una forma y un tamaño determinado, también se encuentran en pares y en idéntico número para todos los individuos de una misma especie. Dependiendo de la cantidad de cromosomas  (carga cromosómica), las células podrán ser diploides (2n) o haploides (1n). El número de cromosomas que tiene  la especie humana son 46 pares.

Tipos de cromosomas humanos que existen

Antes de hablar de los tipos de cromosomas es importante saber que existen varias clasificaciones de cromosomas. Para empezar se dividen en dos grandes grupos:

Cromosomas procariontes

Los cromosomas procariontes están formados por una única cadena de ADN con forma circular y se encuentran dentro de los nucleoides dispersos en el citoplasma. 

El uso de los alimentos transgénicos siempre ha levantado una gran polvareda. El pasado 13 de enero el Parlamento Europeo dio luz verde a una normativa que permite a cualquier estado miembro vetar o restringir la siembra o cultivo de alimentos transgénicos en su territorio, independientemente de que la UE apruebe. ¿Qué son los alimentos transgénicos?  ¿Cuáles son las ventajas y desventajas de los alimentos transgénicos que esgrimen tanto sus detractores como sus defensores? En este post intentamos arrojar luz sobre el asunto.

La huella genética es un código personal, capaz de identificarnos de manera inequívoca. El hecho de tratarse de una prueba absolutamente única, y la posibilidad de comparar huellas genéticas entre personas que comparten algún grado de parentesco, hace posible que este tipo de test sea legalmente aceptado en determinados casos legales, como por ejemplo, a la hora de determinar herederos legales.

La genética forense se basa en el análisis del ADN humano, con el fin de esclarecer procesos judiciales. La posibilidad de evaluar el genoma humano nos permite determinar con absoluta exactitud si una persona estuvo o no en un lugar determinado, si entró en contacto con otra persona etc.

La herencia genética es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a sus descendientes. ¿Cuántos tipos de herencia genética existen? A continuación te los mostramos todos y explicamos en qué consiste cada una de ellas.

Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por alteraciones en el ADN. ¿Te gustaría saber cuáles de estas patologías son habituales entre la población? A continuación te presentamos la lista de enfermedades genéticas más frecuentes.

Enfermedades causadas por mutaciones

Las enfermedades del ADN vienen causadas por mutaciones del ADN. Al alterarse el genoma, se produce una enfermedad que puede ser heredada o no.

Los 46 cromosomas albergan unos 3.000 millones de pares de bases de ADN, con unos 80.000 bases de genes capaces de sintetizar proteínas. La alteración de una región o de un gen en concreto, pueden generar enfermedades, o bien predisponer a una persona a desarrollar una enfermedad determinada en el futuro. 

En la actualidad, los laboratorios genéticos disponemos de técnicas con las que podemos evaluar el ADN de una persona, determinando, incluso antes de su nacimiento, las enfermedades que pudieran estar relacionadas con mutaciones del ADN.  

El test de ADN fetal es una prueba que se lleva a cabo antes del parto, su carácter no invasivo y su fiabilidad han sido la causa de que muchos hospitales españoles ya lo incluyan entre las pruebas médicas básicas durante la gestación.

Los cromosomas son las estructuras celulares donde se empaquetan los genes. ¿Cuáles son las partes de un cromosoma? Las describimos a continuación.

Qué es el ARN, una cuestión básica para entender el funcionamiento de las células y el uso que realiza el organismo de la información que contiene el ADN. 

La huella genética tiene cada vez más implicaciones prácticas. Las investigaciones que se han llevado a cabo en las últimas décadas acerca del ADN han conseguido que la huella genética se convierta en una especie de código personal, con el que podemos identificar a cualquier individuo a partir de una muestra genética.

Una pregunta muy frecuente en relación con la genética es qué es una trisomía. Conocer este tipo de anomalías genéticas permite indagar en su origen y llegar a conocer por qué se producen. Es por ello, que mucha gente se realiza una prueba de ADN durante el embarazo.

Las respuestas sobre un tema tan importante como es la paternidad de un hijo suelen requerir por parte de los interesados cierta celeridad, aunque siempre se recalca que se trata de un proceso largo en cuanto a los plazos, por lo que se pide cierta paciencia para obtener los resultados.

La mitad de los abortos de repetición tienen que ver con anomalías cromosómicas, en Cefegen analizamos las causas para determinar los riesgos en próximos embarazos.

Esta semana analizamos los abortos de repetición, sus causas y las investigaciones que podemos llevar a cabo para conocer este tipo de casos.

La ciencia nos dice que el cuerpo humano alcanza su madurez plena a los 30 años, desde ese momento comienza un proceso de envejecimiento general en todo cuerpo humano, que se acelera a partir de los 60 años aproximadamente.

La prueba de amniocentesis es uno de los tests que se realizan en las pruebas prenatales. Cada vez son más las mujeres que solicitan este tipo de evaluación, debido a que arroja muestras concluyentes acerca de posibles riesgos genéticos.