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La enfermedad de menkes es un trastorno genético basado en la presencia de oligoelementos, concretamente del cobre, que se encuentra presente en nuestro organismo en un porcentaje muy pequeño, pero es imprescindible para un correcto desarrollo. 

Las prueba de adn paternidad sigue un procedimiento estándar, para asegurar que su fiabilidad se acerca al 100%, sin embargo, dependiendo de la fuente que encargue el examen estaremos ante una prueba de paternidad informativa o judicial.

Los cromosomas son el máximo nivel de compactación que alcanza el ADN dentro de nuestras células. El ADN no siempre está en forma de cromosomas, la mayor parte del tiempo aparece como filamentos dentro del núcleo celular y solo se agrupan en cromosomas en la división celular. Además, existen diferentes tipos de cromosomas, que repasamos a continuación.

Cada cromosoma de nuestro cuerpo tiene una forma y un tamaño determinado, también se encuentran en pares y en idéntico número para todos los individuos de una misma especie. Dependiendo de la cantidad de cromosomas  (carga cromosómica), las células podrán ser diploides (2n) o haploides (1n). El número de cromosomas que tiene  la especie humana son 46 pares.

Tipos de cromosomas humanos que existen

Antes de hablar de los tipos de cromosomas es importante saber que existen varias clasificaciones de cromosomas. Para empezar se dividen en dos grandes grupos:

Cromosomas procariontes

Los cromosomas procariontes están formados por una única cadena de ADN con forma circular y se encuentran dentro de los nucleoides dispersos en el citoplasma. 

La huella genética es un código personal, capaz de identificarnos de manera inequívoca. El hecho de tratarse de una prueba absolutamente única, y la posibilidad de comparar huellas genéticas entre personas que comparten algún grado de parentesco, hace posible que este tipo de test sea legalmente aceptado en determinados casos legales, como por ejemplo, a la hora de determinar herederos legales.

La genética forense se basa en el análisis del ADN humano, con el fin de esclarecer procesos judiciales. La posibilidad de evaluar el genoma humano nos permite determinar con absoluta exactitud si una persona estuvo o no en un lugar determinado, si entró en contacto con otra persona etc.

El test de ADN fetal es una prueba que se lleva a cabo antes del parto, su carácter no invasivo y su fiabilidad han sido la causa de que muchos hospitales españoles ya lo incluyan entre las pruebas médicas básicas durante la gestación.

Los cromosomas son las estructuras celulares donde se empaquetan los genes. ¿Cuáles son las partes de un cromosoma? Las describimos a continuación.

Qué es el ARN, una cuestión básica para entender el funcionamiento de las células y el uso que realiza el organismo de la información que contiene el ADN. 

La huella genética tiene cada vez más implicaciones prácticas. Las investigaciones que se han llevado a cabo en las últimas décadas acerca del ADN han conseguido que la huella genética se convierta en una especie de código personal, con el que podemos identificar a cualquier individuo a partir de una muestra genética.

Una pregunta muy frecuente en relación con la genética es qué es una trisomía. Conocer este tipo de anomalías genéticas permite indagar en su origen y llegar a conocer por qué se producen. Es por ello, que mucha gente se realiza una prueba de ADN durante el embarazo.

Las respuestas sobre un tema tan importante como es la paternidad de un hijo suelen requerir por parte de los interesados cierta celeridad, aunque siempre se recalca que se trata de un proceso largo en cuanto a los plazos, por lo que se pide cierta paciencia para obtener los resultados.

La mitad de los abortos de repetición tienen que ver con anomalías cromosómicas, en Cefegen analizamos las causas para determinar los riesgos en próximos embarazos.

Esta semana analizamos los abortos de repetición, sus causas y las investigaciones que podemos llevar a cabo para conocer este tipo de casos.

La ciencia nos dice que el cuerpo humano alcanza su madurez plena a los 30 años, desde ese momento comienza un proceso de envejecimiento general en todo cuerpo humano, que se acelera a partir de los 60 años aproximadamente.

La prueba de amniocentesis es uno de los tests que se realizan en las pruebas prenatales. Cada vez son más las mujeres que solicitan este tipo de evaluación, debido a que arroja muestras concluyentes acerca de posibles riesgos genéticos.

La genética forense criminalística es una de las herramientas más eficaces a la hora de resolver todo tipo de crímenes. El avance en la investigación genética permite que muchas pruebas que hasta hace poco eran irrelevantes, hoy en día sean esclarecedoras.

Análisis del cariotipo

El análisis del cariotipo humano nos aporta mucha información acerca de nuestros cromosomas. Este tipo de estudio nos muestra ciertas características de una especie y del individuo concreto.

La herencia genética son las características que se transmiten de generación en generación. Durante el proceso de fecundación y gestación el embrión se desarrolla en base a su herencia genética, eso determina muchas de sus características físicas y bioquímicas

Las causas del síndrome X-Frágil son genéticas, y por lo tanto, pueden detectarse durante el desarrollo del feto. Este síndrome provoca hasta el 40 % de los casos de retraso mental en el mundo, por eso es fundamental conocer sus causas y su formación.

Las ventas de pruebas caseras de paternidad se han disparado en los últimos 10 años. En CeFeGen hemos comprobado que cada vez son más lo padres que solicitan este tipo de pruebas, en las que la toma de la muestra se hace en el propio domicilio, sin necesidad de desplazarse a un laboratorio.

La prueba de paternidad legal es un test genético cuyo objetivo es determinar si un hombre es el padre biológico de un niño. La coletilla de legal viene cuando la prueba se utiliza en vía judicial para demostrar o rebatir la paternidad. Algo cada vez más habitual en procesos de divorcio.

En este post damos respuesta a una de las preguntas más habituales sobre prueba de paternidad legal en España: ¿Se puede exigir una prueba de paternidad?

¿Se puede exigir una prueba de paternidad?

Si. Se trata de un derecho recogido en la legislación española, empezando por la Constitución que, en su artículo 14, declara: La Ley posibilitará la investigación de la paternidad.

Por otro lado, el artículo 767.2 de la Ley 1/2000, de 7 de enero, Ley de Enjuiciamiento Civil establece que: En los juicios sobre filiación será admisible la investigación de la paternidad y de la maternidad mediante toda clase de pruebas, incluidas las biológicas.

Sin embargo, no es posible pedir al juez un test de paternidad sin aportar alguna relación con el supuesto padre. Esto quiere decir que hace falta algún indicio que avale que el niño puede ser hijo de ese hombre (por ejemplo, una relación sentimental entre el hombre y la madre del niño).