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El síndrome del olor a pescado (trimetilaminuria)

El síndrome del olor a pescado (o trimetilaminuria) es una enfermedad genética que se caracteriza porque el enfermo desprende un fuerte olor a pescado podrido debido a la excreción excesiva de trimetilaminuria (TMA) en la orina, el sudor y la respiración. Los síntomas a menudo están presentes desde el nacimiento.

El síndrome del olor a pescado es un trastorno en el cual el cuerpo es incapaz de descomponer la trimetilamina, un compuesto derivado de la dieta que tiene un fuerte olor a pescado podrido. La trimetilamina se acumula en el cuerpo, haciendo que las personas afectadas desprendan un olor a pescado en el sudor, la orina y la respiración. La intensidad de este olor puede variar con el tiempo y en muchos casos interfiere con la vida normal del enfermo, afectando a su socialización.

Causas del síndrome del olor a pescado

El síndrome de olor a pescado es causada por mutaciones en el gen FMO3. El gen FMO3 proporciona las instrucciones para fabricar una enzima que descompone los compuestos que contienen nitrógeno de la dieta, incluyendo la trimetilamina. Dicha trimetilamina es producida por las bacterias de nuestro intestino, ya que ayudan a digerir las proteínas de los huevos, el hígado, las legumbres (como la soja y los guisantes), ciertos tipos de pescado y otros alimentos.

Si la enzima descomponedora no se produce o su actividad se reduce debido a una mutación en el gen FMO3, la trimetilamina no se procesa correctamente y se puede acumular en el cuerpo. A medida que el exceso de trimetilamina se libera mediante la orina, el sudor u otras excreciones, el paciente desprende un fuerte olor corporal.

La mayoría de los casos de trimetilaminuria parecen estar hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones.

Otras causas de síndrome del olor a pescado pueden ser el exceso de proteínas en la dieta, o un incremento en las bacterias que normalmente producen trimetilamina en el tracto digestivo; la enfermedad del hígado o la  enfermedad renal, la mala higiene o la halitosis.

Tratamiento del síndrome del olor a pescado

El tratamiento del síndrome de olor a pescado incluye ciertas restricciones en la dieta, junto con el uso de lociones y jabones de ácido para eliminar la trimetilamina secretada en la piel.

Dra. Mercedes Alemañ

CEO & Directora Técnico en CEFEGEN

Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.

Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.