Pruebas Genéticas disponibles
Toda la información que determina cómo somos está contenida en nuestros Genes. En ellos se define como es nuestro aspecto físico, si con seguridad padeceremos una enfermedad concreta, o estamos predispuestos a sufrirla, cual es nuestra resistencia a las agresiones externas, a las infecciones, etc.
Cariotipo
El cariotipo es la ordenación por tamaño decreciente de los cromosomas. Un cariotipo humano normal presenta 46 cromosomas
Síndrome X-Frágil
El síndrome del cromosoma X-Frágil es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental y engloba alrededor del 40% de todos los retrasos mentales ligados al cromosoma X
Fibrosis Quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, causada por la alteración de un solo gen.
FISH en Espermatozoides
La prueba FISH en espermatozoides se realiza para valorar el riesgo genético que presenta una muestra de semen.
Factor V
El factor V es un factor de la coagulación sanguínea. Los factores de la coagulación, son una serie de proteínas que se activan de manera consecutiva, cuando se produce una lesión en un vaso sanguíneo
Microdeleciones del Y
La infertilidad está causada por la ausencia o deleción de pequeñas regiones, donde se localizan los genes que regulan el proceso de fomación de los espermatozoides
MTHFR
Las mutaciones en el gen que codifica para esta proteína, se asocian a un riesgo de episodios trombóticos.
Fragmentación del ADN
Un alto nivel de fragmentación del ADN en células de esperma puede representar una causa de la infertilidad masculina.
Factor II
La mutación G20210A está presente en el 6-7% de pacientes afectados de trombosis, mientras que alcanza el 18% en pacientes con trombosis familiar
Nuestras principales áreas de actividad en Análisis Genético son
Gracias a la genética forense sabemos que cada uno de nosotros somos portadores de una combinación de marcadores genéticos que nos identifican como individuos únicos, y nos diferencian de los demás. La Prueba del ADN que se investiga mediante técnicas de genética forense, se ha convertido en una herramienta fundamental en la resolución de problemas relacionados con la identidad biológica. Esta prueba se basa en el estudio de la diversidad genética humana, y permite individualizar, identificar personas y establecer relaciones de parentesco.
Gracias a los avances en las técnicas de Biología Molecular y Citogenética, es posible diagnosticar un gran número de enfermedades hereditarias, que se podrán determinar después del nacimiento, antes del nacimiento o incluso antes de que se produzca la gestación mediante diagnóstico genético preimplantacional. El Diagnóstico Genético Preimplantacional, constituye el diagnóstico genético más precoz de los que actualmente disponemos, ya que nos permite obtener un diagnóstico antes de que se haya producido la gestación. El DGPI consiste en el estudio citogenético ó el estudio molecular de una sola célula embrionaria, con el objetivo de conocer si el embrión es portador o no de una enfermedad concreta. De esta manera se evita la transferencia de embriones afectados de una enfermedad hereditaria.
Existen enfermedades causadas por alteraciones del número o estructura de los cromosomas, llamadas cromosomopatías, que son responsables de las enfermedades genéticas observadas en alrededor de 1 cada 150 nacidos vivos y constituyen la principal causa conocida de retraso mental y de aborto. La citogenética, mediante análisis de sondas fluorescentes o tinciones de bandas permite visualizar las alteraciones numéricas ó estructurales de los cromosomas.
Mediante el estudio del ADN, ARN, cDNA ayudado con técnicas de PCR, PCR cuantitativa, análisis de microchips, técnicas de secuenciación y otras técnicas de Biología Molecular, es posible alcanzar el diagnóstico de una buena parte de las 8000 enfermedades monogénicas conocidas.
Asociaciones Científicas a las que pertenecemos
