Pruebas Genéticas

Pruebas Genéticas disponibles

Toda la información que determina cómo somos está contenida en nuestros Genes. En ellos se define como es nuestro aspecto físico, si con seguridad padeceremos una enfermedad concreta, o estamos predispuestos a sufrirla, cual es nuestra resistencia a las agresiones externas, a las infecciones, etc.

Nuestras principales áreas de actividad en Análisis Genético son

Genética Forense

Gracias a la genética forense sabemos que cada uno de nosotros somos portadores de una combinación de marcadores genéticos que nos identifican como individuos únicos, y nos diferencian de los demás. La Prueba del ADN que se investiga mediante técnicas de genética forense, se ha convertido en una herramienta fundamental en la resolución de problemas relacionados con la identidad biológica. Esta prueba se basa en el estudio de la diversidad genética humana, y permite individualizar, identificar personas y establecer relaciones de parentesco.

Diagnóstico Genético Preimplantacional

Gracias a los avances en las técnicas de Biología Molecular y Citogenética, es posible diagnosticar un gran número de enfermedades hereditarias, que se podrán determinar después del nacimiento, antes del nacimiento o incluso antes de que se produzca la gestación mediante diagnóstico genético preimplantacional. El Diagnóstico Genético Preimplantacional, constituye el diagnóstico genético más precoz de los que actualmente disponemos, ya que nos permite obtener un diagnóstico antes de que se haya producido la gestación. El DGPI consiste en el estudio citogenético ó el estudio molecular de una sola célula embrionaria, con el objetivo de conocer si el embrión es portador o no de una enfermedad concreta. De esta manera se evita la transferencia de embriones afectados de una enfermedad hereditaria.

Citogenética

Existen enfermedades causadas por alteraciones del número o estructura de los cromosomas, llamadas cromosomopatías, que son responsables de las enfermedades genéticas observadas en alrededor de 1 cada 150 nacidos vivos y constituyen la principal causa conocida de retraso mental y de aborto. La citogenética, mediante análisis de sondas fluorescentes o tinciones de bandas permite visualizar las alteraciones numéricas ó estructurales de los cromosomas.

Diagnóstico Genético Molecular

Mediante el estudio del ADN, ARN, cDNA ayudado con técnicas de PCR, PCR cuantitativa, análisis de microchips, técnicas de secuenciación y otras técnicas de Biología Molecular, es posible alcanzar el diagnóstico de una buena parte de las 8000 enfermedades monogénicas conocidas.