Cariotipo
El cariotipo es la ordenación por tamaño decreciente de los cromosomas. Un cariotipo humano normal presenta 46 cromosomas
Síndrome X-Frágil
El síndrome del cromosoma X-Frágil es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental y engloba alrededor del 40% de todos los retrasos mentales ligados al cromosoma X
Fibrosis Quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, causada por la alteración de un solo gen.
FISH en Espermatozoides
La prueba FISH en espermatozoides se realiza para valorar el riesgo genético que presenta una muestra de semen.
Factor V
El factor V es un factor de la coagulación sanguínea. Los factores de la coagulación, son una serie de proteínas que se activan de manera consecutiva, cuando se produce una lesión en un vaso sanguíneo
Microdeleciones del Y
La infertilidad está causada por la ausencia o deleción de pequeñas regiones, donde se localizan los genes que regulan el proceso de fomación de los espermatozoides
MTHFR
Las mutaciones en el gen que codifica para esta proteína, se asocian a un riesgo de episodios trombóticos.
Fragmentación del ADN
Un alto nivel de fragmentación del ADN en células de esperma puede representar una causa de la infertilidad masculina.
Factor II
La mutación G20210A está presente en el 6-7% de pacientes afectados de trombosis, mientras que alcanza el 18% en pacientes con trombosis familiar
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Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.