Saber cuántos cromosomas tiene el ser humano ha sido uno de los principales objetivos de la ciencia desde que se descubrió la existencia de los genes y el importantísimo papel que desempeñan.
El ADN humano está organizado en estructuras llamadas cromosomas, que contienen la información genética necesaria para el desarrollo y funcionamiento del cuerpo.
A pesar de su importancia en la biología, muchas personas desconocen cuántos cromosomas tiene el ser humano y cuál es su función en la herencia genética. En este artículo, explicaremos de manera sencilla la definición de los cromosomas, cuántos tiene cada célula humana, cómo se heredan y qué sucede cuando hay alteraciones en su número o estructura.
El número de cromosomas en el ser humano
Especificar cuántos cromosomas tiene un humano varía en función de cada célula de nuestro organismo (salvo las células sexuales). Cuenta con 46 cromosomas agrupados en parejas, es decir, 23 pares de cromosomas por células.
Esto es igual en ambos sexos por lo que no cabe preguntarse cuántos cromosomas tiene una mujer o un hombre.
Como decimos, existe la excepción de las células sexuales (óvulos y espermatozoides) que cuentan solo con 23 cromosomas (1 de cada par). De este modo cuando un espermatozoide fecunda a un óvulo da lugar a un cigoto con 23 pares de cromosomas.
Estos 23 pares se dividen en dos categorías:
- Autosomas: Son los primeros 22 pares de cromosomas, numerados del 1 al 22. Contienen la información genética responsable de la mayoría de las características físicas y funciones del cuerpo.
- Cromosomas sexuales: El par número 23 determina el sexo biológico de la persona.
¿Y cuál es la función de los cromosomas? Contener, proteger y organizar el material genético que se hereda de los padres.
Para saber dónde se encuentran los cromosomas solo tenemos que mirar dentro del núcleo de una célula. Allí, sus proteínas se unen al ADN.
Los cromosomas sexuales y la determinación del sexo
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El par de cromosomas sexuales es fundamental para definir el sexo biológico de un individuo. Existen dos tipos de cromosomas sexuales:
- Cromosoma X
- Cromosoma Y
Las combinaciones de estos cromosomas determinan si una persona será hombre o mujer:
- Mujeres (XX): Poseen dos cromosomas X.
- Hombres (XY): Tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El cromosoma Y es el responsable del desarrollo de las características sexuales masculinas. Contiene el gen SRY (Sex-determining Region Y), que activa una serie de procesos biológicos que llevan a la formación de los testículos en el embrión. En ausencia de este gen, el embrión se desarrollará con características femeninas.
Además de su papel en la determinación del sexo, los cromosomas sexuales también contienen genes que influyen en otras funciones del cuerpo. Por ejemplo, el cromosoma X alberga genes relacionados con la visión, la coagulación sanguínea y el desarrollo del sistema inmunológico.
Anomalías cromosómicas y su impacto en la salud
Cuando hay alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas, pueden surgir diversas condiciones genéticas que afectan el desarrollo y la salud de la persona. Estas anomalías pueden clasificarse en dos tipos principales:
- Alteraciones numéricas: Ocurren cuando una persona tiene más o menos cromosomas de los 46 habituales. Ejemplos incluyen:
- Síndrome de Down (trisomía 21): Se debe a la presencia de un cromosoma 21 extra, dando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Las personas con esta condición suelen presentar rasgos faciales característicos, retraso en el desarrollo y mayor riesgo de problemas cardíacos.
- Síndrome de Turner (45, X0): Afecta a mujeres y se produce cuando falta total o parcialmente un cromosoma X, lo que puede causar baja estatura, infertilidad y problemas cardíacos.
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY): Afecta a hombres que tienen un cromosoma X adicional. Se asocia con problemas de fertilidad, desarrollo mamario y menor producción de testosterona.
- Alteraciones estructurales: En estos casos, los cromosomas pueden sufrir cambios en su forma o fragmentación, lo que puede llevar a síndromes como:
- Síndrome de Cri du Chat: Se produce por la pérdida de una parte del cromosoma 5 y causa problemas en el desarrollo neurológico y motor.
- Síndrome de Williams: Ocurre por la deleción de una parte del cromosoma 7 y está relacionado con rasgos faciales característicos, problemas cardiovasculares y un perfil cognitivo particular.
El diagnóstico de estas condiciones suele realizarse a través de cariotipo, una prueba de laboratorio que permite visualizar los cromosomas de una persona. También existen estudios más avanzados, como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o el array-CGH, que detectan alteraciones cromosómicas más sutiles.
Por ello es importante saber cuántos cromosomas tiene una persona incluso antes de que nazca, para poder anticipar este tipo de anomalías.
Importancia del estudio cromosómico en la medicina genética
El análisis de los cromosomas es una herramienta fundamental en la genética clínica. Permite identificar anomalías cromosómicas en diferentes contextos:
- Diagnóstico prenatal: Se realizan pruebas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas para detectar posibles alteraciones cromosómicas en el feto.
- Infertilidad y abortos recurrentes: Algunas alteraciones cromosómicas pueden afectar la capacidad reproductiva de una pareja, lo que hace crucial el análisis genético en casos de infertilidad sin causa aparente.
- Enfermedades genéticas: Muchas condiciones hereditarias tienen su origen en alteraciones cromosómicas, por lo que su detección temprana puede facilitar el manejo clínico y mejorar la calidad de vida del paciente.
Preguntas frecuentes sobre los cromosomas humanos
¿Por qué los seres humanos tienen 46 cromosomas?
Los humanos tienen 46 cromosomas porque heredan 23 de cada progenitor. Esta cantidad es necesaria para mantener la estabilidad genética de la especie y asegurar el desarrollo adecuado del organismo.
¿Pueden los humanos tener más o menos de 46 cromosomas?
Sí, algunas personas nacen con un número diferente de cromosomas debido a alteraciones genéticas. Por ejemplo, el síndrome de Down ocurre cuando hay un cromosoma 21 adicional (trisomía 21), lo que da un total de 47 cromosomas.
¿Qué sucede si una persona tiene una alteración cromosómica?
Las alteraciones cromosómicas pueden provocar problemas de salud y desarrollo. Algunas pueden causar discapacidades intelectuales, trastornos del crecimiento o problemas de fertilidad. En muchos casos, el diagnóstico temprano y la intervención médica pueden ayudar a mejorar la calidad de vida.
¿Cómo se pueden detectar las anomalías cromosómicas?
Las pruebas genéticas como el cariotipo, la hibridación in situ fluorescente (FISH) o el array-CGH permiten detectar alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas.
¿Se pueden prevenir las alteraciones cromosómicas?
No siempre es posible prevenirlas, ya que muchas ocurren de manera espontánea durante la formación del óvulo o el espermatozoide. Sin embargo, el asesoramiento genético y las pruebas prenatales pueden ayudar a identificar riesgos en parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
¿Los cromosomas influyen en la personalidad o la inteligencia?
Si bien los cromosomas contienen los genes que regulan muchas funciones del cuerpo, la inteligencia y la personalidad son el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales y educativos.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
