El síndrome del x frágil es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa retraso mental y afecta al desarrollo y comportamiento del enfermo. En la actualidad es la causa más frecuente de retraso mental (responsable del 40% de los casos). En este post repasamos los síntomas del síndrome del X frágil y su diagnóstico.
Síndrome del X frágil: síntomas
Discapacidad intelectual
El principal síntoma del X frágil es la discapacidad intelectual. El retraso mental varía de leve a severo (Cociente intelectual de 20 a 70). Las mujeres y los hombres menos afectados pueden tener coeficientes intelectuales cercanos al 80. Al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, los síntomas son más graves y comunes en hombres, que tienen un único cromosoma X.
Alteraciones de la conducta
En el 16-30% de los pacientes con síndrome de X frágil se presenta un comportamiento autista. Concretamente aparece en el 30% de los pacientes varones y en el 20% de las mujeres.
Las características conductuales casi universales de los hombres con síndrome X frágil son similares a las observadas en pacientes con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), incluidas las tendencias agresivas y los déficits de atención.
Aproximadamente el 20% de los pacientes varones y el 5% de las mujeres sufren un trastorno convulsivo, y muchos requieren tratamiento anticonvulsivo.
Síntomas físicos del X frágil
Muchos bebés y niños pequeños con X frágil no tienen características físicas distintivas. Los que sí las tienen se caracterizan por:
- Piel suave y aterciopelada
- Frente ancha y cabeza ligeramente más grande de lo habitual
- Tono muscular deficiente
Cuando los niños entran en la pubertad, generalmente alrededor de los 11 años, pueden desarrollar características típicas del síndrome:
- Cara alargada y estrecha
- Articulaciones flexibles
- Orejas grandes
- Menos altura que la media
- Macroorquidismo (Testículos agrandados)
Otros síntomas
Además de los que ya hemos citados, las personas con X frágil pueden tener otros síntomas como sinusitis recurrente, otitis media y disminución de la agudeza visual.
Síndrome del X frágil: diagnóstico
Dado que el síndrome del X frágil se debe a una mutación del gen FMR1 localizado en el cromosoma X (aumenta el número de copias de la secuencia CGG). El diagnóstico de X frágil se realiza a través de una prueba de ADN, generalmente un análisis de sangre. ´
En él examen se analiza la existencia de mutaciones del gen FMR1. En Cefegen realizamos la prueba de detección del síndrome del X frágil. Si quieres más información, llama al 91 084 10 19.
El gen FMR1 (de Retraso Mental Frágil) codifica una proteína esencial para el desarrollo cognitivo.
Redactado y revisado por: Dra. Mercedes Alemañ Actualización: 03/11/2023 Especialista en pruebas de paternidad