El síndrome del x frágil es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa retraso mental y afecta al desarrollo y comportamiento del enfermo. En la actualidad es la causa más frecuente de retraso mental (responsable del 40% de los casos). En este post repasamos los síntomas del síndrome del X frágil y su diagnóstico.
Síndrome del X frágil: síntomas
Discapacidad intelectual
El principal síntoma del X frágil es la discapacidad intelectual. El retraso mental varía de leve a severo (Cociente intelectual de 20 a 70). Las mujeres y los hombres menos afectados pueden tener coeficientes intelectuales cercanos al 80. Al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, los síntomas son más graves y comunes en hombres, que tienen un único cromosoma X.
Alteraciones de la conducta
En el 16-30% de los pacientes con síndrome de X frágil se presenta un comportamiento autista. Concretamente aparece en el 30% de los pacientes varones y en el 20% de las mujeres.
Las características conductuales casi universales de los hombres con síndrome X frágil son similares a las observadas en pacientes con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), incluidas las tendencias agresivas y los déficits de atención.
Aproximadamente el 20% de los pacientes varones y el 5% de las mujeres sufren un trastorno convulsivo, y muchos requieren tratamiento anticonvulsivo.
Síntomas físicos del X frágil
Muchos bebés y niños pequeños con X frágil no tienen características físicas distintivas. Los que sí las tienen se caracterizan por:
- Piel suave y aterciopelada
- Frente ancha y cabeza ligeramente más grande de lo habitual
- Tono muscular deficiente
Cuando los niños entran en la pubertad, generalmente alrededor de los 11 años, pueden desarrollar características típicas del síndrome:
- Cara alargada y estrecha
- Articulaciones flexibles
- Orejas grandes
- Menos altura que la media
- Macroorquidismo (Testículos agrandados)
Otros síntomas
Además de los que ya hemos citados, las personas con X frágil pueden tener otros síntomas como sinusitis recurrente, otitis media y disminución de la agudeza visual.
Síndrome del X frágil: diagnóstico
Dado que el síndrome del X frágil se debe a una mutación del gen FMR1 localizado en el cromosoma X (aumenta el número de copias de la secuencia CGG). El diagnóstico de X frágil se realiza a través de una prueba de ADN, generalmente un análisis de sangre. ´
En él examen se analiza la existencia de mutaciones del gen FMR1. En Cefegen realizamos la prueba de detección del síndrome del X frágil. Si quieres más información, llama al 91 084 10 19.
El gen FMR1 (de Retraso Mental Frágil) codifica una proteína esencial para el desarrollo cognitivo.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
