Síndrome X-Frágil
El síndrome del cromosoma X Frágil es una enfermedad genética que causa dificultades en el desarrollo. Los síntomas pueden ser leves o severos, en la mayoría de los casos se producen episodios de ansiedad e hiperactividad, que derivan en déficit de atención y trastornos similares. El síndrome X Frágil está relacionado con casos de discapacidad intelectual provocados por alteraciones en el cromosoma X.
El síndrome del X Frágil también suele provocar variaciones físicas que se acentúan con la edad, especialmente en la zona de la cara.
Las consecuencias tienen que ver fundamentalmente con el desarrollo intelectual, provocando dificultades evidentes en el aprendizaje. El síndrome X Frágil herencia es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental y engloba alrededor del 40% de todos los retrasos mentales ligados al cromosoma X.
El retraso mental ligado a X frágil, tiende a ser más leve en las mujeres que en los hombres debido a la inactivación de uno de los dos cromosmas X femeninos, generalmente el que muestra la mutación, por esta razón, la expresión del retraso mental ligado a X frágil en mujeres, también es más variable que en los hombres. El gen causante de la enfermedad es el FMR1 y la mutación consiste en el aumento del número de copias de la secuencia CGG situada en una zona concreta del gen. Lo normal es poseer de 6 a 50 copias, mientras que una persona con síndrome de X-Frágil tiene de 230 a 1.000 o más repeticiones.
Un número de repeticiones entre 50-230, se considera una permutación para el síndrome de X frágil. Un varón con la premutación, la transmitirá a sus hijas con el cromosoma X. Pero cuando las hijas transmitan a su descendencia el cromosma X, se suele producir un aumento del número de copias, alcanzando la mutación completa para el síndrome del cromosma X-frágil. Por lo que es probable que los nietos estén afectados por un retraso mental asociado al síndrome X-frágil.
¿Por qué se produce el síndrome x frágil ?
El síndrome de la X Frágil se produce por una mutación en el gen FMR-1, situado en todos los casos en el cromosoma X, que codifica la proteína FMRP. Aún hoy la función específica de esta proteína no está totalmente descodificada, y por lo tanto se conoce con exactitud cuál es su función.
La gran mayoría de los casos de síndrome X Frágil son provocados por una mutación en un segmento de ADN en el gen FMR-1, debido a la repetición descontrolada de tripletes CGG. Una repetición habitual se sitúa entre 5 y 40 veces en el gen, mientras que en el caso del síndrome X Frágil se repite hasta 200 veces, lo cual provoca la mutación. En cualquier caso, se conocen otros casos provocados por diferentes tipos de mutaciones.
Las estimaciones nos dicen que la frecuencia de aparición entre hombres es de 1 por cada 4.000, mientras que en mujeres el número de casos se reduce a la mitad, presentando un caso por cada 8.000.
¿Cuál es su evolución? ¿Tiene cura?
En general, el X Frágil no tiene consecuencias negativas para la salud general del afectado, por tanto la esperanza de vida no se acorta. Esta enfermedad genética no tiene cura, sin embargo un plan específico de salud y aprendizaje puede ser muy útil para su desarrollo.
¿Como se hereda?
Cuando una mujer es portadora del gen, el riesgo de transmitir el SXF es del 50% en el embarazo. Por tanto podrá tener hijos sanos, portadores o afectados.
En cambio cuando el hombre es portador, siempre que tenga hijas serán portadoras, ya que contienen el cormosoma X frágil del padre. En cmabio si tiene hijos, no tendran el gen mutado, ya que solo reciben el cromosoma Y.
Diagnóstico del síndrome cromosoma X Frágil
El síndrome del cromosoma X Frágil se puede detectar a partir de una muestra de sangre, en la que se evalúen los cambios en el gen FMR1, el asociado a este tipo de mutación genética.
Mediante una detección temprana, podemos comenzar a evaluar las alternativas necesarias para potenciar su aprendizaje y evitar, en lo posible, los trastornos asociados al síndrome X Frágil.
En Cefegen somos especialistas en la detección de síndromes asociados a trastornos genéticos, en el caso del síndrome de X Frágil, llevamos a cabo esta prueba a partir de una simple muestra de sangre, con la que podemos conseguir una detección temprana y segura.
