
Síndrome X-Frágil
Un número de repeticiones entre 50-230, se considera una permutación para el síndrome de X frágil. Un varón con la premutación, la transmitirá a sus hijas con el cromosoma X. Pero cuando las hijas transmitan a su descendencia el cromosma X, se suele producir un aumento del número de copias, alcanzando la mutación completa para el síndrome del cromosma X-frágil. Por lo que es probable que los nietos estén afectados por un retraso mental asociado al síndrome X-frágil.
¿Por qué se produce el síndrome x frágil ?
Las estimaciones nos dicen que la frecuencia de aparición entre hombres es de 1 por cada 4.000, mientras que en mujeres el número de casos se reduce a la mitad, presentando un caso por cada 8.000.
¿Cuál es su evolución? ¿Tiene cura?
En general, el X Frágil no tiene consecuencias negativas para la salud general del afectado, por tanto la esperanza de vida no se acorta. Esta enfermedad genética no tiene cura, sin embargo un plan específico de salud y aprendizaje puede ser muy útil para su desarrollo.
¿Como se hereda?
Cuando una mujer es portadora del gen, el riesgo de transmitir el SXF es del 50% en el embarazo. Por tanto podrá tener hijos sanos, portadores o afectados.
En cambio cuando el hombre es portador, siempre que tenga hijas serán portadoras, ya que contienen el cormosoma X frágil del padre. En cmabio si tiene hijos, no tendran el gen mutado, ya que solo reciben el cromosoma Y.
Diagnóstico del síndrome cromosoma X Frágil
En Cefegen somos especialistas en la detección de síndromes asociados a trastornos genéticos, en el caso del síndrome de X Frágil, llevamos a cabo esta prueba a partir de una simple muestra de sangre, con la que podemos conseguir una detección temprana y segura.