El análisis del cariotipo humano nos aporta mucha información acerca de nuestros cromosomas. Este tipo de estudio nos muestra ciertas características de una especie y del individuo concreto.
Esta semana repasamos la información que nos puede aportar el análisis del cariotipo humano.
Qué es el cariotipo
Se llama cariotipo al conjunto de cromosomas en metafase de un individuo. Se trata del patrón cromosómico de una especie, que se presenta a través de un código, en el que se pueden analizar las características de cada cromosoma.
El cariotipo, y por tanto el número de cromosomas, son característicos de cada especie. En el caso del ser humano, se compone de46 cromosomas, presentes en el núcleo de cada célula.
El cariotipo humano se clasifica en 7 grupos de cromosomas, ordenados desde la A a la G.
Condiciones para el estudio de un cariotipo
- Para analizar un cariotipo deben darse las máximas condiciones de esterilidad.
- Las células han de encontrarse en división y analizarse en prometafase utilizando colchicina, un fármaco que evita la división celular.
- Las células deben someterse a un choque osmótico para favorecer la separación cromosómica.
- Las células tienen que ser fijadas y se debe añadir un colorante en un proceso de tinción, que nos permita identificar cada cromosoma.
Qué información nos aporta el análisis del cariotipo humano
La prueba del cariotipo nos muestra cierta información acerca del individuo que puede ser muy valiosa. Entre los usos del análisis del cariotipo humano destacamos los siguientes:
- Ya en el feto se pueden detectar enfermedades codificadas en el cariotipo, relacionadas con la secuencia cromosómica.
- También se pueden diagnosticar futuras enfermedades a edades tempranas, que pueden desarrollarse o no, pero que aparecen como posibles en los cromosomas.
- En relación a los tratamientos de fecundación, se puede saber si la causa de que no se produzca un embarazo es cromosómica, incluso podemos predecir abortos espontáneos.
- Estas pruebas también se realizan en bebés mortinatos (fallecidos al final del embarazo o durante el parto), ya que algunas veces la causa del deceso se encuentra en los cromosomas.
- También se detectan posibles anomalías genéticas que pueden ser heredadas por generaciones posteriores.
- Un análisis del cariotipo puede servir para determinar tratamientos para ciertos tipos de cáncer y problemas en la sangre.
En Cefegen realizamos diversas pruebas relacionadas con el cariotipo, si quieres saber más acerca de los resultados y el uso de las pruebas cromosómicas contacta con nuestro laboratorio de genética.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
