¿Qué es el cariotipo?

Cariotipo
El cariotipo  es la representación gráfica del conjunto de cromosomas ordenados en pares homólogos de un individuo, que contienen toda la información genética, que sirve para detectar enfermedades congénitas o adquiridas.
La prueba de cariotipo examina el tamaño, forma y número de cromosomas, que son la parte de las células que contienen los genes heredados de la madre y del padre.
Los pares de cromosomas se clasifican siguiendo una nomenclatura internacional: del más grande al más pequeño y según la longitud de sus brazos, es decir según la posición del centrómero en:
  • Metacéntricos: Cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.
  • Submetacéntricos: El centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando como resultado dos brazos algo desiguales.
  • Telocéntricos: Cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales.
  • Acrocéntricos: El centrómero está en un extremo, por lo que en realidad solo existe un brazo.

¿Para qué sirven los cariotipos?

Mediante el estudio de cariotipo en Madrid es posible detectar anomalías en el número (anomalías numéricas) o en la forma de los cromosomas (anomalías estructurales).
Las anomalías cromosómicas numéricas son en las que se observa pérdida ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales.
Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas, en lugar de un par, la afección se llama trisomía y cuando falta un cromosoma la afección se llama monosomía.
Un ejemplo de una afección causada por la presencia de tres copias del cromosoma 21, es el síndrome de Down. Un ejemplo de  monosomía, es el síndrome de Turner. Es la pérdida de un cromosoma sexual. Afecta a niñas que nacen con un solo cromosoma, tienen habitualmente estatura más baja del promedio, afectando también la reproducción.
 
En las anomalías estructurales, la estructura del cromosoma se ve cambiada de varias maneras:

  • Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético extra.
  • Translocaciones: Una parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Hay dos tipos de translocación:
  • Translocación recíproca, en la que se intercambian segmentos de dos cromosomas distintos. 
  • Translocación robertsoniana, en la que un cromosoma entero se une al centrómero de otro.
  • Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido y reinsertado en el cromosoma pero en la dirección inversa.
  • Deleciones: Se pierde una parte una parte del cromosoma.
  • Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o anillo. Esto puede suceder con pérdida o sin pérdida de material genético.
De acuerdo a lo anterior la prueba de cariotipo se realiza para:

  • Detectar enfermedades genéticas en el feto
  • Diagnosticar una enfermedad genética en un bebé o un niño joven
  • Averiguar si un defecto cromosómico está impidiendo que una mujer quede embarazada o que esté causando abortos espontáneos.
  • Saber si es portador de un trastorno genético que podría transmitirse a sus hijos.
  • Diagnosticar, clasificar y tratar enfermedades oncohematológica.
No todas las enfermedades genéticas son producidas por alteraciones de uno o varios genes. Existen enfermedades causadas por alteraciones del número o estructura de los cromosomas, llamadas cromosomopatías ó anomalías cromosómicas, que son responsables de las enfermedades genéticas observadas en alrededor de 1 de cada 150 nacidos vivos y constituyen la principal causa conocida de retraso mental y de aborto. Las anomalías cromosomicas se observan en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los abortos del segundo trimestre. Estas alteraciones se detectan mediante el estudio del cariotipo.
En el laboratorio de Citogenética de CEFEGEN en Madrid los cromosomas se analizan a partir de células que se obtiene de la recogida de tejidos y su cultivo en condiciones adecuadas, para conseguir células en una etapa de la división celular que nos permita visualizar los cromosomas. Estos se ordenan por tamaño, obteniéndose así el cariotipo. El tejido más fácil de obtener es la sangre periférica y el cariotipo humano que se obtiene a partir de las células sanguíneas es el cariotipo en sangre periférica.
Las anomalías cromosómicas se observan además en pacientes con alteraciones de fertilidad. Aproximadamente del 10 al 15% de los varones con azoospermia y el 5% de los que presentan oligozoospermia severa presentan anomalías cromosómicas, tanto numéricas, como estructurales. (fundamentalmente translocaciones).Si se contempla recurrir a Técnicas de Reproducción Asistida el cariotipo en sangre periférica, en estos casos es obligatorio, ya que estas anomalías son transmisibles y pueden dar lugar a:

  • Abortos de repetición
  • Fallos de implantación embrionaria
  • Niños con cromosomopatías

¿Donde hacer un cariotipo en Madrid?

CEFEGEN es un Centro de Genética  especializado en Citogenética y Cariotipos. 
En nuestro laboratorio de Madrid realizamos los siguientes estudios de cariotipos:

  • Cariotipo en sangre periférica
  • Cariotipo de Alta Resolución
  • Cariotipo de Restos Abortivos
  • Cariotipo de Líquido Amniótico
  • Cariotipo en Sangre de Cordón Umbilical
  • Cariotipo de Tejidos
  • Cariotipo Espectral
  • Cariotipo Fragilidad
  • Cariotipo de Médula Ósea
El precio del estudio de Cariotipo en Sangre Periférica es de 115€, siendo esta la prueba citogenética más común.

¿Cómo se realiza un cariotipo?

El ser humano tiene 46 cromosomas en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual (XY –XX). Un cromosoma de cada par proviene de la madre y el otro proviene del padre. Estos se pueden clasificar en 7 grupos.
 

GRUPO

CROMOSOMAS

MORFOLOGÍA

Grupo A

1,2 y 3

Metacéntricos grandes

Grupo B

4 y 5

Submetacéntricos grandes

Grupo C

6 al 12 y X

Submetacénticos medianos

Grupo D

13,14 y 15

Acrocéntricos grandes

Grupo E

16,17 y18

Submetacéntricos pequeños

Grupo F

19 y 20

Metacéntricos pequeños

Grupo G

21,22 e Y

Acrocéntricos pequeños

 
Las muestras para realizar el cariotipo deben ser mantenidas en refrigeración hasta el inicio del proceso, no siendo mayor de 72 horas el tiempo entre la toma de muestra y el cultivo de linfocitos.
 
El cultivo se lleva a cabo en una estufa a una temperatura de 37 grados centígrados durante 72 horas, mezclando unas gotas de la muestra, con un medio que facilitará la división celular, al que se le agrega Suero Fetal Bovino, para enriquecerlo y estimulado con un agente mitogénico, como la fitohemaglutinina, la cual va a inducir la división celular. Para detener la división celular en la etapa de metafase, que es la etapa de la división celular en la que todo el material genético se condensa en los cromosomas, se utiliza colchicina, que es un agente que evita la polimerización del uso mitótico dejando visibles los cromosomas.
 
Las preparaciones deben de tener una adecuada dispersión de los cromosomas, y deben aparecer separados, para esto, se agrega una solución hipotónica de Cloruro de Potasio. Esta solución hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente.
 
Posteriormente, se hace la fijación y lavado con una solución Carnoy (metanol-ácido acético, a una proporción de 3:1) para posteriormente extender la muestra sobre un portaobjetos y proceder a realizar el procedimiento de bandeo.
 
Las bandas G se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes de la coloración Giemsa o Leishman y produce bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases Adenina-Timina que  caracterizan por ser relativamente ricas en pares de bases adenina y timina, replican su ADN tardíamente y son pobres en genes constitutivos y las bandas claras que contienen ADN rico en Guanina-Citosina que replica tempranamente y tienen muchos genes constitutivos.
 

¿Cómo se obtienen las muestras para un análisis de cariotipo?

Las maneras más comunes de obtener las muestras para el análisis de un cariotipo son:

  • Análisis de sangre: Procedimiento sencillo que consiste en extraer una muestra de sangre venosa y colectar en un tubo con anticoagulante.
  • Pruebas Prenatales: con amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas.
    • Las amniocentesis se hacen entre las 15 y 20 semanas de embarazo, se inserta una aguja fina en el abdomen y se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico.
    • Las muestras de vellosidades coriónicas se hacen entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Las células se recolectan de dos maneras: ya sea a través del cuello uterino con un catéter, o a través del abdomen con una aguja delgada. 
  • Aspirado medular y biopsia: Se realizan en el diagnóstico, evaluación, o tratamientos de enfermedades hematológicas. En el aspirado medular, se inserta una aguja en el esternón o cresta ilíaca y se extraen células de la médula ósea.
En la biopsia de médula ósea, se extrae mediante una herramienta especial que se retuerce en el hueso para extraer una muestra de tejido de la médula ósea.

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