El Proyecto Genoma Humano, finalizado en 2016, supuso un salto de gigante en el conocimiento de nuestro genoma, permitiendo “identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.”
El resultado es que ahora somos más conscientes del cuáles son los genes que componen nuestro genoma pero aún estamos lejos de averiguar cuál es el papel exacto de cada uno de ellos. De momento si podemos ofrecer la lista de genes humanos más estudiados por la ciencia. ¿Quieres conocerla? Pues sigue leyendo.
Lista de genes más estudiados
La revista Nature sacó a finales de 2017 este listado de los genes más estudiados en función del número de publicaciones científicas en los que aparecían. Este es el resultado:
#10 AKT1: El gen AKT1 codifica una proteína señalizadora que fosforila a otras proteínas para activarlas.
#9 ESR1: ESR1 codifica para un receptor de estrógenos. Se ha descubierto que mutaciones de este gen están presentes en casos de cáncer de mama y de ovarios.
#8 MTHFR: La metilentetrahidrofolato reductasa ayuda en el metabolismo de los aminoácidos. Mutaciones en MTHFR puede causar a trastornos genéticos graves como la homocistinuria
#7 TGFB1: TGFB1 es el factor de crecimiento transformante beta 1, una proteína que controla la proliferación y diferenciación celular.
#6 IL6: La interleucina 7 juega un papel importante en la respuesta inmune. Actúa sobre los progenitores linfoide inmaduros, induciendo su desarrollo.
#5 APOE: La apolipoproteina E tiene un rol destacado en el metabolismo de lípidos y colesterol. Según se descubrió recientemente el alelo APOE-ε4 confiere un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer.
#4 VEGFA: VEGFA es el factor A de crecimiento endotelial. Su función es promover el crecimiento de los vasos sanguíneos.
#3 EGFR: El receptor de factores de crecimiento epitelial es un receptor unido a la membrana celular y a menudo está mutado en cánceres resistentes a fármacos.
#2 TNF: El factor de necrosis tumoral ha sido la diana de medicamentos dirigidos contra el cáncer y contra enfermedades inflamatorias.
#1 TP53: Es el gen es un supresor de tumores y es se le conoce como el «guardián del genoma» por su importancia en el desarrollo del cáncer. Y es que este gen está mutado en aproximadamente la mitad de todos los cánceres humanos.
Como ves muchos de los genes más estudiados tienen mutaciones implicadas en casos de cáncer. Eso demuestra que la lucha contra el cáncer sigue siendo una de las prioridades de la comunidad científica internacional.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
