La metiltetrahidrofolatoreductasa (MTHFR) es una proteína enzimática, relacionada con el metabolismo de la Homocisteina.
Las mutaciones en el gen que codifica para esta proteína, se asocian a un descenso en su actividad enzimática, y por tanto el nivel plasmático de Homocisteina aumenta, elevándose el riesgo de episodios trombóticos.