Desde 1989 el 17 de abril se conmemora el día mundial de la Hemofilia. Se eligió este día en honor al nacimiento de Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de Hemofilia. La hemofilia es una enfermedad genética ligada al sexo que causa trastornos de coagulación. Existen tres tipos de hemofilia: Hemofilia A, Hemofilia b y Hemofilia C.
De todos ellos la Hemofilia A genética es la más frecuente, así que vamos a repasar sus causas, síntomas y tratamiento.
Hemofilia A genética: Causas y síntomas
La causa de la hemofilia A es la mutación en el gen F8, que proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada factor de coagulación VIII. Como habrás adivinado, este factor interviene en la coagulación de la sangre.
Las mutaciones en el gen F8 pueden provocar dos cosas:
- Se fabrica un factor de coagulación VIII alterado y poco funcional
- Se reduce la cantidad de factor VIII
En cualquier caso, el resultado es que cuando se produce una herida los coágulos de sangre no se formen adecuadamente. Estos problemas con la coagulación conducen a un sangrado continuo que puede ser difícil de controlar.
Las mutaciones que causan hemofilia grave eliminan casi por completo la actividad del factor de coagulación VIII. Las mutaciones responsables hemofilias leves y moderadas reducen, pero no eliminan la actividad de esta proteína.
La Hemofilia A se transmite en un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X (el cromosoma donde se encuentra el gen F8). En los hombres (que sólo tienen un cromosoma X), una copia alterada del gen F8 en cada célula es suficiente para causar la hemofilia. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), las dos copias del gen F8 tendrían que estar mutadas para causa la enfermedad.
Debido a que es poco probable que las mujeres deben tener mutaciones en las dos copias del gen es muy poco frecuente que sufran hemofilia.
Hemofilia A genética: tratamiento
Los enfermos con hemofilia A requieren atención médica de por vida. Aunque no existe una cura para la hemofilia A, los tratamientos actuales por lo general funcionan bien y permiten al enfermo llevar una vida normal. El tratamiento consiste principalmente en reemplazar el factor de coagulación VIII que falta, lo que se conoce como terapia de reemplazo, y la prevención de complicaciones asociadas con el trastorno. El tipo y la frecuencia del tratamiento a menudo dependen de la gravedad de la hemofilia en cada persona.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
