La hemocromatosis es una enfermedad genética que provoca una acumulación de hierro en el organismo por deficiencias en el metabolismo de este metal. Si no se trata, el hierro se acumula en el hígado (y en otros órganos), pudiendo causar una cirrosis hepática mortal. El gen HFE de la hemocromatosis es el responsable de esta enfermedad.
Los defectos del gen HFE (que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6) causan la mayoría de los casos de hemocromatosis hereditaria, así que a menudo se la conoce como hemocromatosis HFE. ¿Cuál es la función de este gen?
El gen HFE de la hemocromatosis ¿Cuál es la función del gen HFE?
El HFE gen proporciona tiene las instrucciones para la producción de una proteína que se encuentra en la superficie de las células, principalmente en las hepáticas e intestinales.
La proteína HFE interactúa con otras proteínas de la superficie celular para detectar la cantidad de hierro que hay en el cuerpo. La proteína HFE actúa regulando la producción de otra proteína llamada hepcidina, considerada a su vez la principal reguladora del hierro. La hepcidina es producida por el hígado, y determina la cantidad de hierro que se absorbe de la dieta y también si se debe liberar hierro a la sangre desde los sitios de almacenamiento de nuestro cuerpo.
En promedio absorbemos solo un 10% del hierro que ingerimos con la dieta. Sin embargo, si el gen HFE está mutado, puede absorberse más hierro del necesario, dando lugar a la hemocromatosis.
¿Cómo se hereda la mutación del gen HFE?
La hemocromatosis se hereda en un patrón autosómico recesivo, es decir, el alguien debería recibir dos copias del gen mutado (una de su padre y otra de su padre) para desarrollar la enfermedad. Pero las cosas son más complejas, debido que la penetrancia (expresión del gen) varía.
Esto significa que no todo el que es homocigótico para los genes de la HHC desarrollará la enfermedad clínica. La variación en la expresión génica puede deberse a otros factores que afectan a la acumulación de hierro.
¿Son habituales las mutaciones del gen HFE?
Una revisión sistemática ha demostrado que alrededor del 0,4% de las personas del norte de Europa tienen la mutación genética en HFE que aumenta el riesgo de desarrollar la hemocromatosis, pero la penetrancia clínica de la mutación es mucho menor que la prevalencia genética. Es decir, que muchos de los que tiene la mutación no sufren la enfermedad.
Aunque hasta hace no poco el gen HFE de hemacromatosis era el único gen relacionado con la enfermedad, hoy sabemos que existen otras asociaciones genéticas.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
