Una de las pruebas genéticas más habituales en los laboratorios es la destinada a diagnosticar el síndrome de Down. Gracias a los avances, en la actualidad el síndrome de Down se puede detectar durante el embarazo.
¿Cómo se puede detectar el síndrome de Down durante el embarazo?
Hay dos tipos de pruebas para el síndrome de Down durante el embarazo:
Detección prenatal del síndrome de Down
Esta prueba indica si el feto tiene una mayor probabilidad de Down, pero no diagnostica al 100% la enfermedad. Hay varias opciones para la prueba de detección, entre las que destacan las siguientes:
Análisis de sangre: este análisis comprueba la presencia de ciertos marcadores en la sangre de la madre. Estos marcadores son proteínas que podrían indicar la presencia del síndrome en el feto. Si una mujer está embarazada de gemelos o trillizos, un análisis de sangre no será tan fiable.
Ultrasonidos: la prueba de ultrasonidos se usa para detectar líquido en la parte posterior del cuello del feto. Algo que sería indicativo del síndrome.
Si la prueba de detección prenatal arroja una probabilidad alta, a continuación se hace un diagnóstico prenatal.
Diagnóstico prenatal del síndrome de Down
Esta prueba determina con certeza si el bebé tiene síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down consisten en extraer una muestra de material genético del feto y ver si hay trisomía en el cromosoma 21 (el síndrome de Down está causado en la mayoría de los casos por la aparición de 3 copias del cromosoma 21).
Para conseguir las muestras se pueden usar varios procedimientos:
Amniocentesis, donde se toman muestras del líquido amniótico, en el que se pueden encontrar células del feto.
Muestreo de las vellosidades coriónicas: un médico toma una muestra de células de una parte de la placenta, que es el órgano que conecta una mujer y su feto.
Muestra de sangre umbilical: un médico toma una muestra de sangre fetal en el cordón umbilical a través del útero.
Las pruebas de diagnóstico prenatal no involucran riesgos para la madre o el feto, incluyendo el riesgo de aborto involuntario que va desde menos del 1% al 2%.
¿Quién debe someterse a la prueba de detección de Síndrome de Down durante el embarazo?
Una mujer de cualquier edad puede tener un bebé con síndrome de Down, pero las probabilidades de incrementan conforme la mujer envejece. A partir de los 35 años se considera que el embarazo tiene más riesgo.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
