Las distrofias musculares son un grupo de trastornos genéticos caracterizados por debilidad muscular. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y severa, con unos 300.000 afectados en todo el mundo. Repasamos sus principales características.
Qué es la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne o DMD es un trastorno caracterizado por debilidad muscular progresiva causado por la ausencia de proteína distrofina (una proteína con un destacado papel en la estabilización y protección de las fibras musculares).
La ausencia de distrofina conduce a una pobre regeneración de fibra muscular, el reemplazo progresivo del tejido muscular con tejido fibroso y graso y la perdida de elasticidad y fuerza del músculo esquelético y cardíaco.
El resultado es un debilitamiento progresivo de los músculos que causa dificultad para caminar y realizar las tareas más cotidianas. A la larga los músculos respiratorios y del corazón también empiezan a fallar, llevando a la muerte. La esperanza de vida media del enfermo de Duchenne no supera los 30 años.
Distrofia muscular de Duchenne y genética
La DMD es un trastorno genético causado por una mutación en el gen de la distrofina (Xp21.2) que da lugar a una proteína anómala. Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X (donde se encuentra dicho gen) y que tiene un patrón de herencia recesivo. Eso significa que hay muchos más hombres que mujeres afectados, ya que los hombres tienen un solo cromosoma X (y por tanto la mutación se manifiesta en todos los casos) mientras que las mujeres tienen dos (y deben tener la mutación en ambos cromosomas para desarrollar la enfermedad).
La herencia genética no es el único mecanismo de desarrollo de la enfermedad. Un tercio de las mutaciones en el gen de la distrofina se producen de forma espontánea.
Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
Si bien no existe un tratamiento definitivo para la DMD, actualmente se están realizando muchas investigaciones para explorar la eficacia de varios nuevos medicamentos. La fisioterapia y la terapia ocupacional también son importantes desde las primeras etapas
A día de hoy el único tratamiento farmacológico para DMD con suficiente evidencia para respaldar su uso es el tratamiento con esteroides. Se ha encontrado que este tratamiento ralentiza el progreso de la debilidad muscular y mantiene al niño caminando durante más tiempo, sin embargo, los efecto secundarios pueden ser un problema.
La terapia génica basada en la sustitución del gen mutado poder ser una puerta a la esperanza para la curación de esta terrible enfermedad.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
