Desde hace años se ha avanzado enormemente en la investigación del genoma humano, el desarrollo del Proyecto Genoma Humano ha sido el gran impulsor de los descubrimientos realizados en este campo de la genética, repasamos los principales avances del proyecto del genoma humano desde su puesta en marcha hasta la actualidad.
Principales avances del proyecto del genoma humano
- El año del origen de este proyecto fue 1985, cuando se crea el primer plan público mundial para afrontar este desafío, sin embargo los fondos para el proyecto tuvieron que esperar cinco años más para estar listos, siendo el año 2013 el año en el que esta asociación arrojó sus primeras conclusiones verdaderamente decisivas.
- El año 1993 vio el primer gran préstamo público para financiar la carrera por el descubrimiento del genoma humano, fue Gran Bretaña el primer país en instalar un campus de estudio específico para el genoma humano.
- El objetivo del Proyecto Genoma Humano ha sido, básicamente, conocer toda la información que guarda este mapa de la vida, para conseguirlo Craig Venter ha sido fundamental, se trata de un investigador estadounidense que en el año 1994 fundaba un instituto de investigación que acabó por tener un desarrollo decisivo.
- En el año 2000 ya comenzaban a extraerse conclusiones realmente novedosas, fue en este año cuando Craig Venter y Francis Collins anunciaban un borrador que cubría el 90% del genoma, sin embargo todavía tenía unos 150.000 espacios vacíos, además solo un 28% de la investigación estaba realmente finalizada.
- En el año 2003 se anunció una primera fase terminada en la investigación del genoma humano. Un 99% de la investigación había sido realizada, aunque seguían existiendo unos 400 huecos vacíos. El margen de error era de menos de uno por cada 10.000 pares de bases.
- En el año 2006 acabó de secuenciarse el cromosoma 1, que contiene el doble de genes que el resto y alrededor de un 8% del código genético humano. Este primer cromosoma contiene 3.141. genes y está relacionado con más de 350 enfermedades.
- En 2010 se plantea el Proyecto Genoma 1.000, donde se pretende comparar el ADN de 2.500 individuos. Ese mismo año ya se extrajeron conclusiones históricas, como que existe un promedio de 75 variantes de polimorfismos en un solo nucleótido.
- En el año 2012 se analizaron 3.000 millones de pares del código genético, descubriendo que el 80% realiza una función específica.
- Durante los últimos años se han conocido todo tipo de datos sobre el genoma humano, pero hablando en términos de futuro, la información sobre el proyecto del genoma humano nos permite ya hablar de otros proyectos como el Proyecto Proteoma Humano, donde se quiere analizar el comportamiento de cada proteína.
Los resultados que arrojan esta investigaciones nos llevan a un futuro en el que cada recién nacido tendrá su propia secuencia genética, capaz de determinar sus enfermedades futuras, y por lo tanto trabajar desde un primer momento para prevenirlas, en cualquier caso, es imposible determinar las implicaciones del Proyecto genoma Humano en el futuro, habrá que esperar.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.