Toda la información que determina como somos, está contenida en nuestros cromosomas, por tanto es fundamental que se conserve su integridad, para que las funciones de nuestro organismo se mantengan.
A veces, por diversas causas, ocurren cambios en la estructura, número o en la función de alguno de estos cromosomas, dando lugar a desequilibrios que comprometen gravemente la viabilidad del feto, concluyendo finalmente en un aborto. Otras veces la gestación puede llegar a término, pero se presentan malformaciones congénitas y/o mortalidad infantil.
Las alteraciones genéticas, además, se asocian a retraso mental en un 10-15% de los casos.
Otras veces, existe un riego familiar de padecer una enfermedad genética concreta, porque hay antecedentes de afectados o portadores de determinadas mutaciones.
En estos casos es muy útil disponer de una adecuada información para conocer los riesgos de padecer la enfermedad que tendrán nuestros futuros hijos, y tener una idea clara de la situación, para posteriormente ser capaces de tomar nuestras propias decisiones.
El consejo genético tiene como objetivo proporcionar información acerca de:
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- Los riesgos de transmitir la enfermedad,
- Las posibilidades de que nuestros hijos sean sanos,
- Cuales son los problemas que pueden aparecer durante el transcurso de la enfermedad, su evolución y posibles tratamientos
- Y también ayudar a la mejor adaptación posible al trastorno de niño afectado.
El consejo genético, ayuda a los pacientes y sus familias:
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- Dando asesoramiento acerca del diagnóstico, curso de la enfermedad y los tratamientos disponibles
- Valorando el riesgo para sus futuros hijos
- Ayuda a comprender las alternativas para poder hacer frente a ese riesgo de acuerdo con sus normas éticas o religiosas.
- Aportando información y asesoramiento sobre el riesgo a parejas que sin esa información no iniciarían un embarazo.
- Ayuda a llevar a cabo la mejor adaptación posible al trastorno del miembro de la familia afectado.
Consejo Genético Reproductivo
El
consejo genético reproductivo esta orientado a las parejas con dificultades para concebir. Estas parejas, presentan en ocasiones un mayor riesgo genético que otras parejas de edad y hábitos somilares.
En el
consejo genético reproductivo se valorara este riesgo, a través de pruebas, que se pueden realizar en el semen, como son el FISH en espermatozoides o el
estudio de fragmentación del ADN, que además nos van a hablar de pronóstico a la hora de enfrentarnos a un Tramiento de Reproducción Asistida y ayudan, a su vez, a la elección del tratamiento más adecuado.
Cuando el riesgo es elevado puede ser útil el análisis genético de los embriones ó Diagnóstico Genético Preimplantacional, que nos permite diferenciar entre los embriones normales y los que presentan algún desequilibrio o alteración genética, y así transferir con mayores garantías de que la gestación llegue a buen término.