Asesoramiento genético
Toda la información que determina como somos, está contenida en nuestros cromosomas, por tanto es fundamental que se conserve su integridad, para que las funciones de nuestro organismo se mantengan.
A veces, por diversas causas, ocurren cambios en la estructura, número o en la función de alguno de estos cromosomas, dando lugar a desequilibrios que comprometen gravemente la viabilidad del feto, concluyendo finalmente en un aborto.
Otras veces la gestación puede llegar a término, pero se presentan malformaciones congénitas y/o mortalidad infantil. Las alteraciones genéticas, además, se asocian a retraso mental en un 10-15% de los casos.
Otras veces, existe un riego familiar de padecer una enfermedad genética concreta, porque hay antecedentes de afectados o portadores de determinadas mutaciones.
En estos casos es muy útil disponer de una adecuada información para conocer los riesgos de padecer la enfermedad que tendrán nuestros futuros hijos, y tener una idea clara de la situación, para posteriormente ser capaces de tomar nuestras propias decisiones.
Asesoramiento genético
El consejo genético tiene como objetivo proporcionar información acerca de:
- Los riesgos de transmitir la enfermedad.
- Las posibilidades de que nuestros hijos sean sanos.
- Cuales son los problemas que pueden aparecer durante el transcurso de la enfermedad, su evolución y posibles tratamientos.
- Y también ayudar a la mejor adaptación posible al trastorno de niño afectado.
- Dando asesoramiento acerca del diagnóstico, curso de la enfermedad y los tratamientos disponibles.
- Ayuda a comprender las alternativas para poder hacer frente a ese riesgo de acuerdo con sus normas éticas o religiosas.
- Valorando el riesgo para sus futuros hijos.
- Aportando información y asesoramiento sobre el riesgo a parejas que sin esa información no iniciarían un embarazo.
- Ayuda a llevar a cabo la mejor adaptación posible al trastorno del miembro de la familia afectado.
Consejo Genético Reproductivo
El consejo genético reproductivo esta orientado a las parejas con dificultades para concebir. Estas parejas, presentan en ocasiones un mayor riesgo genético que otras parejas de edad y hábitos somilares.
En el consejo genético reproductivo se valorara este riesgo, a través de pruebas, que se pueden realizar en el semen, como son el FISH en espermatozoides o el estudio de fragmentación del ADN, que además nos van a hablar de pronóstico a la hora de enfrentarnos a un Tramiento de Reproducción Asistida y ayudan, a su vez, a la elección del tratamiento más adecuado.
Cuando el riesgo es elevado puede ser útil el análisis genético de los embriones ó Diagnóstico Genético Preimplantacional, que nos permite diferenciar entre los embriones normales y los que presentan algún desequilibrio o alteración genética, y así transferir con mayores garantías de que la gestación llegue a buen término.
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