El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que sólo afecta a los varones. Es congénito, lo cual significa que está presente desde el nacimiento.
Características del Síndrome de Klinefelter
Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional. La disposición del cromosoma masculino normal es 46XY, pero para los hombres con síndrome de Klinefelter es 47XXY. El síndrome de Klinefelter es el trastorno cromosómico más frecuente en hombres, afectando a 1 de cada 650 hombres. Sin embargo, muchos hombres con síndrome de Klinefelter no se diagnostican.
El cromosoma X adicional puede provenir del óvulo o el espermatozoide, o ser ‘añadido’ tempranamente en el desarrollo del embrión. En cualquiera de los casos no se sabe por qué ocurre el problema. Los hermanos de los hombres con Klinefelter tienen casi siempre un patrón de cromosomas XY normal.
Síntomas del síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es la causa más común de hipogonadismo masculino, una condición donde los hombres son incapaces de producir esperma, o suficiente testosterona para las necesidades del cuerpo.
La testosterona es el andrógeno más importante (hormona sexual masculina) en los hombres y es necesaria para una función reproductiva y sexual normal. La testosterona es importante para que se den los cambios físicos que ocurren durante la pubertad masculina, como el desarrollo del pene y testículos, y para el desarrollo de las características típicas de los hombres adultos, como el vello facial y corporal. La testosterona también actúa sobre las células en los testículos para producir esperma. Además es importante para la buena salud en general. Ayuda al crecimiento de los huesos y los músculos, y afecta el estado de ánimo, la libido (deseo sexual) y ciertos aspectos de la capacidad mental.
Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían entre individuos. Algunos de los síntomas, en particular los problemas de aprendizaje y de comportamiento durante la infancia, también pueden ocurrir en otras condiciones médicas. Los testículos pequeños están presentes en casi todos los hombres con síndrome de Klinefelter. Esta es la lista completa de síntomas:
Durante la infancia:
- Dificultades con el habla y la lectura
- Retraso en el desarrollo motor
- Menor capacidad de atención
- Tono muscular deficiente
- Problemas de comportamiento
- Testículos no descendidos al nacer (poco común)
Durante la pubertad y la edad adulta:
Testículos pequeños
Ginecomastia (agrandamiento de las mamas)
Más altura que la media
- Acumulación de grasa en el abdomen y las caderas
- Menos vello facial y corporal / disminución de la frecuencia de afeitado
- Disminución de la libido (deseo sexual)
- Erecciones pobres
- Fatiga
- Esterilidad
- Osteoporosis (disminución de los huesos)
- Depresión
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Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
