El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una de las anomalías genéticas que pueden detectarse fácilmente mediante un screening genético. En este post te contamos qué es el Síndrome de Edwards y por qué se produce incluyendo sus principales características y el papel que la genética tiene en su aparición.
Qué es el Síndrome de Edwards
Se trata de una enfermedad genética que consiste en que el paciente tiene tres copias del cromosoma 18 (en vez de las dos copias habituales).
Esta anomalía cromosómica afecta el desarrollo fetal y provoca graves malformaciones congénitas en los recién nacidos. Su incidencia es de aproximadamente 1 por cada 6,000 nacimientos vivos. Las personas con trisomía 18 suelen ser más niñas que niños.
Dado que este trastorno genético altera múltiples sistemas del cuerpo, los bebés con trisomía 18 suelen presentar grandes dificultades médicas desde el nacimiento. El pronóstico suele ser grave, con una alta tasa de mortalidad en los primeros meses de vida.
La trisomía puede ser:
- Completa: hay un cromosoma 18 extra completo. Más del 90% de los casos de Edwards presentan una trisomía completa.
- Incompleta o parcial: solo una parte del cromosoma 18 aparece por triplicado. Representan solo el 5 por ciento de los casos. La gravedad depende del tamaño de la sección que se triplica.
- Mosaico: solo algunas células del individuo tienen trisomía 18. La gravedad depende del tipo y número de células que tienen el cromosoma adicional.
En la trisomía 18 completa, el cromosoma adicional está presumiblemente presente debido a un evento no disyuntivo durante la meiosis. El error en la división generalmente ocurre al azar, sin que haya una predisposición genética. El 80% de los casos de bebé con Síndrome de Edwards son mujeres.
Factores de riesgo y causas del Síndrome de Edwards
El Síndrome de Edwards ocurre debido a un error en la división celular durante la formación de los óvulos o los espermatozoides. En la mayoría de los casos, el bebé recibe tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos, lo que provoca alteraciones en su desarrollo.
Algunas de las principales causas y factores de riesgo incluyen:
- Edad materna avanzada: Las madres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de concebir un bebé con trisomía 18.
- Errores en la meiosis: Una división celular anormal durante la formación del óvulo o el espermatozoide puede dar lugar a una copia extra del cromosoma 18.
- Casos esporádicos: Aunque el síndrome de Edwards generalmente no es hereditario, en algunos casos puede haber una predisposición genética.
Características del Síndrome de Edwards
Si bien los efectos y síntomas exactos varían de un individuo a otro, el Síndrome de Edwards tiene características físicas que suelen ser comunes:
- Grave retraso psicomotor y en el crecimiento.
- Mal funcionamiento de los riñones
- Defectos del corazón, como malformaciones en las válvulas o en las arterias.
- Dislocación del esófago
- Microcefalia (cabeza pequeña)
- Microftalmia (ojos pequeños)
- Microstomia (boca pequeña)
- Micrognatia (mandíbula pequeña)
- Orejas de implantación baja, una característica frecuente en trastornos cromosómicos.
- Puños cerrados con dedos superpuestos, dificultando la movilidad de las manos.
- Bajo peso al nacer, debido a problemas en el crecimiento intrauterino.
- Alteraciones en el sistema nervioso, que pueden afectar la movilidad y el desarrollo neurológico.
- Problemas respiratorios severos, que pueden requerir asistencia médica desde el nacimiento.
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Dada la gravedad de los síntomas, el Síndrome de Edwards tiene una esperanza de vida en los bebés muy baja; el 90-95 % no viven más allá del primer año de vida, muchos de ellos no superan la primera semana de vida. Es casi imposible ver el Síndrome de Edwards en adultos.
Sin embargo, el pronóstico varía en los casos de trisomía incompleta o en mosaico, dependiendo del alcance de la anomalía. Los síntomas tanto de la trisomía 18 parcial como del mosaico son menos graves que los casos de trisomía completa 18, y los infantes afectados con el síndrome suelen experimentar un amplio espectro de complicaciones. Las anomalías físicas son similares, pero sus capacidades intelectuales abarcan desde un profundo retraso hasta una inteligencia normal.
Diagnóstico del Síndrome de Edwards
El diagnóstico de la trisomía 18 puede realizarse antes del nacimiento mediante pruebas prenatales o después del nacimiento mediante análisis cromosómicos.
Pruebas prenatales
Los médicos pueden detectar indicios del Síndrome de Edwards en el embarazo a través de las siguientes pruebas:
- Ecografía: Puede mostrar anomalías estructurales en el feto.
- Prueba de ADN fetal en sangre materna: Detecta anomalías cromosómicas mediante una muestra de sangre de la madre.
- Amniocentesis: Se extrae líquido amniótico para analizar los cromosomas del bebé.
- Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): Permite obtener información genética del feto a partir de una muestra de tejido placentario.
Pruebas postnatales
Después del nacimiento, el diagnóstico se confirma con:
- Cariotipo: Un análisis cromosómico que muestra la presencia del cromosoma 18 extra.
- Exámenes físicos: Los médicos pueden identificar características físicas típicas del síndrome.
Opciones de tratamiento y cuidados paliativos
Actualmente, no existe un tratamiento curativo para el Síndrome de Edwards. La atención médica se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del bebé.
Manejo médico y cuidados paliativos
- Soporte respiratorio: Algunos bebés pueden requerir oxígeno o ventilación asistida.
- Cirugías correctivas: En casos seleccionados, se pueden realizar cirugías cardíacas o correcciones de malformaciones congénitas.
- Nutrición especializada: Los bebés con trisomía 18 pueden necesitar sondas de alimentación.
- Terapia física y ocupacional: Ayuda a mejorar la movilidad y el desarrollo sensorial.
En muchos casos, los médicos y las familias optan por cuidados paliativos, priorizando el bienestar del bebé en lugar de intervenciones médicas invasivas.
Preguntas frecuentes
¿El Síndrome de Edwards es hereditario?
No, en la mayoría de los casos ocurre de forma aleatoria durante la formación del óvulo o el espermatozoide.
¿Se puede repetir el Síndrome de Edwards?
No, porque como decimos, la mayor parte de las veces ocurre de forma aleatoria sin estar ligado a la condición de los padres.
¿Cuál es la diferencia entre la trisomía 18 y la trisomía 21?
La trisomía 18 afecta el cromosoma 18 y provoca problemas más graves. La trisomía 21, o Síndrome de Down, es menos severa y compatible con una vida más larga.
¿Existe alguna cura para el Síndrome de Edwards?
No, no hay cura. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y el soporte paliativo.
¿Qué puedo hacer si mi bebé es diagnosticado con trisomía 18?
Consultar con un especialista en genética, explorar opciones de tratamiento y buscar apoyo emocional pueden ser pasos clave.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
