El síndrome de Edwards es una de las anomalías genéticas que pueden detectarse fácilmente mediante un screening genético. En este post te contamos todo lo que debes saber sobre esta enfermedad, incluyendo sus principales características y el papel que la genética tiene en su aparición.
Genética del Síndrome de Edwards
¿Qué es el síndrome de Edwards? Se trata de una enfermedad genética también conocida como trisomía 18. Es decir, el paciente tiene tres copias del cromosoma 18 (en vez de las dos copias habituales).
La trisomía puede ser:
- Completa: hay un cromosoma 18 extra completo. Más delo 90% de los casos de Edwards presentan una trisomía completa.
- Incompleta o parcial: solo una parte del cromosoma 18 aparece por triplicado. Representan solo el 5 por ciento de los casos. La gravedad depende del tamaño de la sección que se triplica.
- Mosaico: solo algunas células del individuo tienen trisomía 18. La gravedad depende del tipo y número de células que tienen el cromosoma adicional.
En la trisomía 18 completa, el cromosoma adicional está presumiblemente presente debido a un evento no disyuntivo durante la meiosis. El error en la división generalmente ocurre al azar, sin que haya una predisposición genética. El 80% de los casos son mujeres.
Características del Síndrome de Edwards
Si bien los efectos y síntomas exactos del síndrome de Edwards varían de un individuo a otro, las características más comunes del paciente son las siguientes:
Grave retraso psicomotor y en el crecimiento.
- Mal funcionamiento de los riñones
- Defectos del corazón
- Dislocación del esófago
- Microcefalia (cabeza de tamaño anormalmente pequeño).
- Microftalmia (ojos pequeños)
- Microstomia (boca pequeña)
- Micrognatia (mandíbula pequeña)
- Orejas malformadas
- Dedos apretados
Dada la gravedad de los sintomas, la esperanza de vida de los bebes con Edwards es muy baja; el 90-95 % mueren ya en el primer año de vida.
Sin embargo, el pronóstico varía en los casos de trisomía incompleta o en mosaico, dependiendo del alcance de la anomalía. Los síntomas tanto de la trisomía 18 parcial como del mosaico son menos graves que los casos de trisomía completa 18, y los infantes afectados experimentan un amplio espectro de efectos. Las anomalías físicas son similares, pero sus capacidades intelectuales abarcan desde un profundo retraso hasta una inteligencia normal.
Por el momento no hay cura para el Síndrome de Edwards. Las pruebas genéticas de detección temprana ofrecen una detección rápida y fiable evitando los riesgos asociados a las pruebas de amniocentesis. En caso de ofrecer un resultado positivo, los padres recibirán consejo genético para decidir si siguen adelante con el embarazo.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
