Hace poco (el 21 de marzo) se celebraba el Día Mundial del Síndrome de Down. Este año la celebración ha traído cierta polémica por intención de la RAE de eliminar el término “enfermedad” de la definición de Síndrome de Down en su diccionario para pasar a definirlo como una “alteración genética”. Al margen de polémicas, vamos a centrarnos en hablar sobre las causas genéticas del Síndrome de Down, que llevan a que se le defina como alteración genética.
Para los más curiosos, esta es la nueva definición de Síndrome de Down que pretende implantar la RAE:anomalía congénita producida por la triplicación del cromosoma 21, que se caracteriza por distintos grados de discapacidad intelectual y un conjunto variable de alteraciones somáticas, entre las que destaca el pliegue cutáneo entre la nariz y el párpado.
Causas genéticas del Síndrome de Down
El síndrome de Down está causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Es decir, que las personas con Síndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en vez de los dos que tienen el resto de personas. Esta anomalía genética se conocer como trisomía 21.
Antes de nada hay que explicar que las personas tienen 23 pares de cromosomas (es decir, 46 cromosomas en total). Un cromosoma de cada par se hereda de la madre (viaja en el ovulo) y el otro miembro de cada par se hereda del padre (viaja en el espermatozoide que fecunda el ovulo). Las células sexuales tienen 23 cromosomas (y no 23 pares) y al fusionarse dan lugar al cigoto con 46 cromosomas (23 pares).
La trisomía 21 se produce cuando el óvulo o el espermatozoide contienen una copia extra del cromosoma 21. La copia extra del cromosoma 21 es el resultado de una inexactitud (llamada no disyunción) en el proceso de división de cromosomas durante la producción del ovulo o del espermatozoide. Cuando se produce la no disyunción, uno de los padres contribuye con dos copias del cromosoma 21 y el otro padre le da una copia del cromosoma 21 para un total de tres copias del cromosoma 21.
Aunque la trisomía 21 se presenta con mayor frecuencia que las mujeres envejecen, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen mayores tasas de fecundidad.
Aparte de la trisomía del 21 existen otras causas genéticas del Síndrome de Down, si bien estas apenas suman el 6% de los casos. Se trata de la translocación y el mosaicismo. La translocación es donde una pieza extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Afecta a alrededor del 4% de las personas con síndrome de Down. El mosaicismo es el tipo menos frecuente, que afecta a alrededor del 2% de las personas con síndrome de Down. En el mosaicismo sólo algunas de las células tienen una copia extra del cromosoma 21.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
