Una pregunta muy frecuente en relación con la genética es qué es una trisomía. Conocer este tipo de anomalías genéticas permite indagar en su origen y llegar a conocer por qué se producen.
En este post analizamos qué es una trisomía y qué consecuencias tiene para el desarrollo de un ser humano.
Qué es una trisomía
Como hemos explicado con anterioridad en nuestro blog, los cromosomas se agrupan en pares, es decir, en grupos de dos. Sin embargo, y a pesar de que en la inmensa mayoría de los casos los cromosomas se desarrollan en pares, en ocasiones no es así, produciéndose trisomías.
Una trisomía, por tanto, es una agrupación de tres cromosomas en lugar de dos, esto da como resultado varios síndromes más o menos comunes.
Por qué se produce una trisomía
La mayoría de las anomalías cromosómicas relacionadas con trisomías se producen debido a la no disyunción de cromosomas durante la división meiótica, es decir, la fase en la que los cromosomas se dividen en pares.
Si esta división no se hace de manera completa, se pueden dar trisomías, incluso tetrasomías.
La consecuencia es que los individuos en los que la división cromosómica no ha sido completa, presentan distintos síndromes, los más habituales son el síndrome de Down, en el par 21, el síndrome de Patau, en el par 13 y el síndrome de Edwards en el par 18.
Síndrome de Down
Es la única trisomía que permite a un número significativo sobrevivir más allá de un año. Esta trisomía se da en 1 de cada 700 nacimientos, sin embargo, el riesgo aumenta en relación a la edad de la madre, llegando al 1 por 100 en madres de más de 40 años.
En este caso, los individuos presentan 47 cromosomas en lugar de 46 en todas las células.
Síndrome de Patau
Surge como una alteración en el par 13. Este síndrome se caracteriza por generar malformaciones congénitas en el sistema orgánico, debido a problemas de desarrollo durante las semanas cinco y seis de gestación.
Estos casos se dan en 1 de cada 19.000 nacimientos y solo un 10 % de los nacidos llegan al año de vida.
Síndrome de Edwads
Localizado en el par 18, que, al igual que el síndrome de Patau, también produce malformaciones. El promedio de vida de estos individuos es de unos 4 meses, normalmente la muerte se produce por neumonía o fallo cardíaco.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
