En uno de nuestros posts anteriores te mostramos el listado de las 5 enfermedades genéticas más comunes. La primera de nuestra lista era la fibrosis quística. En este post te explicamos qué es la fibrosis quística y cuáles son los síntomas y características más destacables de esta enfermedad.
Qué es la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética que causa que las secreciones habituales del organismo se vuelvan más espesas y pegajosas de lo habitual. Estas mucosidades pueden obstruir los conductos del organismo, como los del páncreas y los pulmones, causando toda clase de síntomas.
El gen defectuoso codifica para una proteína que controla el flujo de sal y agua fuera de los órganos. La mutación altera el balance de sal, haciendo que haya menos sal y menos agua en el exterior de las células. Como resultado la producción de moco es más espesa de lo normal.
A falta de datos oficiales, se calcula que en España el número de pacientes podría estar entre los 2.500 y los 3.000.
Síntomas de la fibrosis quística
A continuación una lista de los síntomas más comunes de la fibrosis quística:
- Piel de sabor salado
- Tos persistente
- Fiebres altas
- Dificultades para respirar
- Cansancio
- Sibilancias (sonidos agudos y silbantes al pasar el aire por los pulmones)
- Aumento del apetito, pero sin que por ello se produzca un notable aumento de peso
- Heces voluminosas, de color gris y malolientes
- Aparición de pólipos nasales: pequeños bultos carnosos que se encuentran en la nariz
Debido a la obstrucción de pulmones y páncreas, la fibrosis quística puede conducir a infecciones pulmonares como bronquitis y neumonía, desnutrición y crecimiento lento. Pero también aumenta el riesgo de diabetes y de osteoporosis según han demostrado varios estudios.
Uno de los síntomas, el de la piel sabor salado, se usa en el diagnóstico de la enfermedad. Se recoge el sudor del paciente y se mide la cantidad de cloruro (un componente del sudor). No existe cura para la enfermedad, pero si diversos tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Las perspectivas para los enfermos con fibrosis quística no son demasiado halagüeñas. Con el tratamiento adecuado, los pacientes pueden vivir unos 40 años. Al ser una de esas enfermedades consideradas raras, la investigación es una de las asignaturas pendientes. De hecho, el fomento de la investigación básica y clínica es el primer punto del Decálogo de Reivindicaciones de la FEFQ (Federación Española de Fibrosis Quística).
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
