El albinismo es una condición genética también llamada acromia, achromasia o achromatosis. Se caracteriza por un déficit en la producción de melanina y por la ausencia parcial o total de pigmento en la piel, cabello y ojos. Esta enfermedad hereditaria se encuentra en los seres humanos (que afectan a todas las razas), mamíferos, aves, peces, reptiles y anfibios.
A pesar de que es una condición hereditaria, en la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares de albinismo. Las personas con albinismo tienen a menudo problemas de la vista y son susceptibles a las quemaduras solares y cáncer de piel si no se protegen de la luz solar directa.
¿Cuáles son las causas del albinismo oculocutáneo?
Los investigadores han identificado varios genes que dan lugar a albinismo. El albinismo es un «rasgo recesivo», es decir, que una persona sin albinismo puede ser portador del rasgo de albinismo y que ambos padres deben portar el gen defectuoso para tener un hijo con albinismo. Ambos padres deben portar un gen defectuoso de tener un hijo con albinismo.
El diagnóstico del albinismo no se usa el color de la piel, en contra de lo que se podría esperar. Es la presencia de problemas oculares que define el diagnóstico de albinismo. Por lo tanto, la prueba principal para el albinismo es simplemente un examen de los ojos.
¿Cuáles son los síntomas del albinismo?
Los síntomas del albinismo van más allá de una tonalidad de piel mucho más clara de lo normal. Esta condición causa una serie de problemas para la salud:
Los problemas de la visión. Los problemas de visión en el albinismo son el resultado de un desarrollo anormal de la retina y el desarrollo de patrones anormales de las conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro. La mayoría de las personas con albinismo tienen problemas con su vista; y muchos sufren baja visión. La falta de pigmento en los ojos también da como resultado problemas de fotosensibilidad, es decir, que los albinos tienen molestias cuando se exponen a luces brillantes.
Problemas de la piel. La melanina es el pigmento oscuro que ayuda a proteger la piel contra la radiación ultravioleta del sol. Las personas con albinismo carecen de este pigmento, por lo que su piel puede quemarse con más facilidad si sufren una sobreexposición al sol. Tienen que tomar precauciones para evitar el daño a la piel causado por el sol; esto significa aplicar lociones de protección solar, y usar sombreros y ropa protectora.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
