Este mes cumplió años Richard J. Roberts, bioquímico inglés que ganó el Nobel en 1993 por el descubrimiento de los intrones, segmentos de ADN que no contienen información. A los intrones se les consideró ADN basura. Pero, ¿qué es el ADN basura? ¿Realmente es correcta esa denominación?
¿Qué es el ADN basura?
El término ADN basura se usó por primera vez en un artículo de 1972 en la revista New Scientist. Se llama ADN basura al ADN que no codifica proteínas ni tiene una función conocida (al menos de momento).
En la actualidad se conocen cuatro tipos de ADN basura:
Intrones: zonas del genoma que se transcriben a ARN pero luego se eliminan y no se traducen en proteínas.
Pseudogenes: genes que se han duplicado perdiendo su funcionalidad.
Transposones: secuencias que solo llevan información para replicarse. Los transposones literalmente se copian o se cortan de una parte del genoma y se reinsertan en otra parte.
ADN satélite: secuencias altamente repetidas que se acumulan en determinadas regiones.
ADN espaciador entre genes
¿Cuánta cantidad de ADN basura hay en nuestro organismo?
Cuando en los 50 los científicos descubrieron cómo el ADN codifica las instrucciones para fabricar proteínas asumieron que casi todo el ADN estaba dedicado a esa labor. Sin embargo, en la década de 1970, se hizo evidente que sólo una pequeña proporción de un genoma codifica proteínas funcionales. Ese porcentaje es de alrededor del 1% en seres humanos.
No obstante, los biólogos se dieron cuenta de que parte del ADN no codificante podría todavía tener un papel importante, como la regulación de la actividad de los genes codificadores de proteínas. Pero alrededor del 90 % de nuestro genoma sigue siendo ADN basura.
¿El ADN basura es realmente inutil?
El término ADN basura causo controversia desde un principio ya que se adujo que ese término podía disuadir a los científicos de investigar este tipo de ADN. Sin embargo, parece que el ADN basura no es tan inútil como se pensó al principio.
A principios de la década de 1990, la visión del ADN basura, especialmente los elementos repetitivos (transposones y satélites), comenzó a cambiar. De hecho, cada vez más biólogos consideran ahora los elementos repetitivos como tesoros genómicos. Parece que estos elementos transponibles no son ADN inútil. En cambio, interactúan con el entorno genómico circundante y aumentan la capacidad del organismo para evolucionar sirviendo como puntos calientes para la recombinación genética y proporcionando nuevas e importantes señales para regular la expresión génica.
Además, los genomas son entidades dinámicas: aparecen nuevos elementos funcionales y los antiguos se extinguen. Y así, el ADN basura puede evolucionar en ADN funcional. El biólogo evolutivo tardío Stephen Jay Gould y la paleontóloga Elisabeth Vrba, ahora en la Universidad de Yale, emplearon el término «exaptación» para explicar cómo las diferentes entidades genómicas pueden asumir nuevos papeles independientemente de su función original
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
