La ploidía es el número de juegos cromosómicos completos que tiene una especie. Los humanos somos diploides, ya que tenemos dos juegos de cromosomas (uno procedente del padre y otro de la madre). Sin embargo, existen especies que tienen más de dos juegos de cromosomas. A este fenómeno se le llama poliploidía.
Qué es la poliploidía
La poliploidia es considerada una condición genética en la que un organismo posee más de dos juegos completos de cromosomas. Mientras que en los humanos y la mayoría de los animales la diploidía (2n) es la norma, en algunas especies, especialmente en plantas, la poliploidía es un mecanismo común de evolución y adaptación.
En genética humana, las mutaciones de la poliploidia son raras y, en la mayoría de los casos, incompatibles con la vida. Sin embargo, el estudio de esta condición en distintas especies aporta información valiosa sobre la evolución del genoma, las enfermedades genéticas y la reproducción.
Significado de poliploidía
El término poliploidia significa tener más de dos conjuntos completos de información genética. Quizás estés pensando que si un conjunto de cromosomas ya tiene toda la información genética necesaria para un ser vivo, ¿por qué muchas especies tienen dos o un mayor número de conjuntos de cromosomas?
La respuesta es que esto conlleva importantes ventajas evolutivas. La mayoría de las criaturas que se reproducen sexualmente tienen un número par de cromosomas: uno procedente del padre y otro de la madre, como ya hemos dicho. Es importante recordar que estos cromosomas son similares, pero no son idénticos. ¿Por qué es esto una ventaja útil? Es fácil: si un individuo hereda una copia de un gen defectuoso, aún tendrá una copia del gen que haga bien su trabajo. En cambio si el individuo solo tiene un cromosoma no hay forma de paliar el efecto del gen defectuoso, lo que podría tener graves consecuencias.
Tipos de poliploidia y su clasificación
La poliploidia cromosómica se divide en dos tipos principales según el origen poliploide:
Autopoliploidía
Ocurre cuando hay una duplicación de cromosomas dentro de la misma especie. Este incremento del número de cromosomas puede surgir por errores en la división celular, lo que genera células con múltiples copias del material genético original.
Alopoliploidía
Resulta de la combinación de cromosomas de diferentes especies. Es más común en especies de plantas y menos frecuente en animales, ya que requiere que los cromosomas de especies distintas sean compatibles.
Además, la poliploidía se clasifica según el número de juegos cromosómicos presentes en el organismo:
- Triploide (3n): Tres juegos completos de cromosomas.
- Tetraploide (4n): Cuatro juegos completos o autotetraploides .
- Pentaploide (5n): Cinco juegos completos.
- Hexaploide (6n): Seis juegos completos.
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Además de la diploidia y la poliploidia existen otros dos tipos de ploidia:
- Haploidia: los organismos haploides tienen solo un conjunto de cromosoma. Las bacterias y otros organismos unicelulares tienen comúnmente un número haploide de cromosomas.
- Aneuploidia: Describe una situación en la que hay un número erróneo de cromosomas, con conjuntos incompletos o que tienen algún cromosoma de más.
¿Quiénes son poliploides?
Si bien la gran mayoría de los animales somos diploides y por tanto nos conformamos con tener un par de copias de cada gen, la poliploidia es común en el reino vegetal. Algunos ejemplos de poliploidia son la patata, el algodón, el trigo o el tabaco.
Miles de años de cultivo selectivo y reproducción de plantas han dado lugar a plantas alimentarias vigorosas que comúnmente son tetraploides y hexaploides.
Si comparas las características de variedades diploides y tetraploides del mismo tipo de plantas, muy a menudo las plantas tetraploides crecen más grandes y más vigorosamente. La diferencia de tamaño es lógica si tenemos en cuenta que para almacenar más material genético hacen falta células más grandes.
Entre los animales, la poliploidía se puede observar en algunas especies de peces óseos y anfibios óseos. En general, hay un sesgo genético para impedir la aparición de poliploidia en animales.
Poliploidía y su relación con enfermedades genéticas
La poliploidia en humanos puede estar asociada con trastornos genéticos graves. Algunas de sus manifestaciones incluyen:
- Triploidía (3n): Se da cuando un feto hereda un juego extra de cromosomas, lo que suele llevar a abortos espontáneos o muerte neonatal.
- Tetraploidía (4n): Es aún más rara y generalmente letal en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Causas de la poliploidía
La poliploidía puede originarse a través de diversos procesos celulares, entre ellos:
- Errores en la meiosis: Cuando los gametos (óvulos o espermatozoides) no se dividen correctamente, pueden portar un número anormal de cromosomas.
- Fusión de células diploides: En algunos casos, dos células diploides pueden fusionarse, generando células tetraploides.
- Endorreduplicación: Proceso en el cual el ADN se duplica sin que la célula se divida, lo que genera células con múltiples copias del genoma.
Preguntas frecuentes sobre la poliploidía
¿La poliploidía es común en humanos?
No, la poliploidía completa es inviable en humanos, aunque se han documentado casos de mosaicos poliploides en ciertas células.
¿Qué sucede cuando un embrión humano es triploide?
La triploidía en humanos suele provocar abortos espontáneos o muerte temprana del feto debido a anomalías graves en el desarrollo.
¿Puede la poliploidía tener aplicaciones médicas?
Sí, se estudia en el contexto de la regeneración celular y el cáncer, ya que algunas células poliploides pueden tener ventajas en la proliferación y reparación de tejidos.
¿Cómo se diagnostica la poliploidía en humanos?
Mediante estudios genéticos como el cariotipo, que permite analizar el número y la estructura de los cromosomas.
¿Existe algún tratamiento para la poliploidía en humanos?
No existe tratamiento para corregir la poliploidía en un organismo, pero su estudio es fundamental para comprender trastornos genéticos y enfermedades como el cáncer.
¿Qué diferencia hay entre poliploidía y aneuploidía?
La poliploidía implica la presencia de juegos completos de cromosomas adicionales, mientras que la aneuploidía se refiere a la presencia de cromosomas extra o faltantes de manera individual.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
