Los polimorfismos genéticos son las variaciones naturales en un gen, secuencia de ADN, o cromosoma que no tienen efectos adversos en el individuo y se producen con frecuencia bastante alta en la población general.
Polimorfismos genéticos: definición
No todas las variantes genéticas se consideran polimorfismos. Un polimorfismo es una variante genética que aparece en al menos 1% de una población. Al establecer el punto de corte en el 1%, se excluyen las mutaciones espontáneas que puedan haber ocurrido en – y difundido a través de los descendientes de – una sola familia.
El polimorfismo implica una de dos o más variantes de una secuencia de ADN particular. El tipo más común de polimorfismo implica la variación de un solo par de bases. Pero los hay que pueden ser mucho más grandes en tamaño e implicar largos tramos de ADN.
El polimorfismo genético promueve la diversidad dentro de una población.
Polimorfismos genéticos: ejemplos
Los ejemplos más citados de polimorfismos genéticos son los siguientes:
- Los grupos sanguíneos AB0
- El factor Rh
- El complejo mayor de histocompatibilidad (MHC)
Los grupos sanguíneos son creados por moléculas presentes en la superficie de las células rojas de la sangre (y a menudo en otras células también). Los grupos sanguíneos ABO fueron los primeros en ser descubiertos (en 1900), y son los más importantes para asegurar las transfusiones de sangre seguras.
Los antígenos Rh son proteínas transmembrana con bucles expuestos en la superficie de las células rojas de la sangre. Parecen ser utilizado para el transporte de dióxido de carbono y / o amoníaco a través de la membrana plasmática. Se nombran para el mono rhesus en que fueron descubiertos.
El complejo mayor de Histocompatibilidad es una familia de genes cuyos productos están implicados en la diferenciación de lo propio y lo ajeno en el sistema inmunitario.
¿Cómo surgen los polimorfismos y por qué persisten?
Los polimorfismos genéticos surgen por mutación. Un polimorfismo que persiste durante muchas generaciones por lo general se mantiene porque posee una ventaja sobre los demás en términos de selección natural.
Varios factores pueden mantener polimorfismo en una población. Por ejemplo, el efecto fundador. Si una población comenzó con unos pocos individuos – uno o más de los cuales llevaba un alelo particular – este alelo puede llegar a ser representado en muchos de los descendientes.
Algunos polimorfismos no tienen manifestaciones visibles y requieren técnicas bioquímicas para identificar las diferencias que se producen entre los cromosomas, proteínas o ADN. Los polimorfismos genéticos tiene una gran utilidad, por ejemplo en los laboratorios cefegen.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
