La secuenciación del genoma humano ha propiciado, entre otras muchas cosas, la aparición de la medicina genómica. Un tipo de medicina basada en la genómica que está llamada a revolucionar la atención clínica tal y como la conocemos en la actualidad.
¿En qué consiste la medicina genómica?
La medicina genómica es el uso de la genómica para diagnosticar y tratar enfermedades. La utilización de la información genómica de los pacientes en su atención clínica general, ya sea desde una perspectiva de toma de decisiones de diagnóstico o terapéuticas, es el sello de la medicina genómica.
Gracias a los recientes avances en genética, sabemos mucho más acerca de cómo nuestro ADN influye sobre nuestros organismos y nuestra salud. Las pruebas genéticas utilizan esta información para ayudar a encontrar el tratamiento adecuado, en el momento adecuado, para una situación particular.
Medicina genómica:aplicaciones.
Quizás una de las promesas más importantes de la medicina genómica es que podría darnos mucho más control sobre nuestra propia salud. Una persona que se entera de que él o ella está en riesgo significativamente mayor de desarrollar diabetes tipo 2 o de volverse obeso por tener una predisposición genética, por ejemplo, tiene más motivación para cambiar su dieta y estilo de vida.
La medicina genómica funciona de forma impresionante, para ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades raras o novedosas y a tratar con éxito a los pacientes, a veces con medicamentos que habían sido aprobados para otras enfermedades. Este tipo de medicina puede conseguir pronósticos más precisos para cosas como la recurrencia del cáncer o la susceptibilidad a enfermedades.
La medicina genómica también se está comenzando a utilizar para mejorar la eficacia de los medicamentos y la atención a los pacientes. En un futuro no muy lejano, los médicos adaptar el tratamiento de muchas enfermedades, basada en el perfil genómico de cada paciente.
El progreso no se limitará a las enfermedades de base genómica. Los genes no solo tienen una poderosa influencia en nuestra salud, sino que también se ven afectados por nuestro estilo de vida, hábitos, y por el medio ambiente. De hecho, existen evidencias que sugieren que estos factores pueden hacer que los genes se activan y desactiven o incluso que se alteren.
En el futuro, la medicina personalizada permitirá a los médicos adaptar las predicciones de la enfermedad, el tratamiento y los esfuerzos de prevención basándose en el perfil genético de cada paciente individual.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.