El 11 de diciembre de 1988 será recordado como el día en el que la revista Science anunció la realización del primer mapa genético completo de una especie. Se trataba del mapa génico de Caenorhabditis elegans, un minúsculo nematodo (gusano) de apenas 1 mm de largo. Según descubrieron los investigadores, su genoma consta de 19.000 genes repartidos en 97 millones de bases químicas.
El hito promovió la investigación del mapa génico de otras muchas especies, incluyendo la nuestra pero, ¿qué es un mapa genético, para qué sirve y cómo se hace? Te lo contamos.
Qué es un mapa genético y para qué sirve
Un mapa genético es un gráfico de representación del orden de los de genes dentro de los cromosomas que se consigue por medio de un detallado análisis de DNA. Básicamente el proceso de mapeado trata de situar todos los genes en el genoma.
Este tipo de mapas se usan para localizar e identificar el gen o grupo de genes que determina un rasgo heredado en particular. Los mapas génicos se han utilizado con éxito para encontrar el gen responsable de los trastornos hereditarios causados por la mutación de un solo gen, como la fibrosis quística o la distrofia de Duchenne.
El proyecto Genoma Humano es el mapa más grande que se ha hecho hasta la fecha. Su principal objetivo es desarrollar herramientas nuevas, mejores y más baratas para identificar nuevos genes y comprender su función.
Cómo se hace un mapa genético
El proceso de hacer un mapa genético para descifrar la localización de un rasgo determinado (como una enfermedad) es el siguiente:
Se recolecta una muestra de sangre o de tejido.
Se aísla el ADN de esas muestras y se examina para encontrar patrones únicos (secuencias de pares de bases que solo aparecen en los miembros de la familia que tienen la enfermedad o rasgo y que se conocen con el nombre de marcadores).
Los marcadores de ADN no identifican por sí mismos el gen responsable de la enfermedad o rasgo; pero sí dan pistas fiables sobre la localización exacta del gen en el cromosoma. Esto es gracias al proceso de recombinación que se da en las células reproductivas. La recombinación ocurre durante el desarrollo de óvulos y espermatozoides: los cromosomas pareados que componen el genoma de una persona intercambian tramos de ADN (algo así como barajear).
Si un gen en particular está cerca de un marcador de ADN, es probable que ambos permanezcan juntos durante la recombinación y pasen juntos de padres a hijos. Así pues, si cada miembro de la familia con un rasgo determinado también hereda un marcador de ADN particular, es muy probable que el gen responsable esté cerca de ese marcador.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
