Un niño con la enfermedad de fibrosis quística tiene un gen defectuoso que afecta al transporte de cloruro de sodio (sal) en ciertas células. El resultado es el espesamiento de todas las secreciones producidas por el organismo: secreciones respiratorias, moco, sudor, jugos digestivos… La fibrosis quística en bebés es una enfermedad genética potencialmente mortal.
Qué es la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Esta mutación afecta la producción y el movimiento de moco, sudor y jugos digestivos, volviéndolos más espesos de lo normal.
En los bebés, esta alteración puede causar problemas respiratorios y digestivos desde los primeros días de vida. La acumulación de moco espeso en los pulmones puede provocar infecciones recurrentes, mientras que en el sistema digestivo puede dificultar la absorción de nutrientes esenciales.
Causas de la fibrosis quística en bebés
La fibrosis quística en niños se hereda a través del gen defectuoso en ambos padres. Las personas con sólo una copia del gen defectuoso se llaman portadores, pero no sufren la condición ni sus síntomas. Para que una persona tenga la enfermedad, ambos padres deben ser portadores.
El gen defectuoso se codifica para la producción de una proteína que controla el flujo de sal y agua fuera de los órganos, incluyendo los pulmones y el páncreas.
Síntomas de fibrosis quística en bebés
Las secreciones de moco espeso pueden obstruir los pulmones en los niños con fibrosis. Eso hace que el niño con fibrosis quística sea muy propenso a problemas respiratorios e infecciones pulmonares (el moco acumulado es un gran caldo de cultivo para todo tipo de bacterias).
Aquí está una lista de los síntomas más comunes de la Fibrosis quística:
- Piel salada
- Tos persistente
- Dificultad para respirar
- Mucosidad espesa y pegajosa
- Sibilancias
- Poco aumento de peso a pesar del exceso de apetito
- Heces voluminosas y grasientas
- Pólipos nasales: pequeños bultos carnosos que se encuentran en la nariz
Etapas de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad progresiva que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Aunque los síntomas pueden variar de una persona a otra, la enfermedad suele avanzar a lo largo de diferentes etapas a medida que el daño en los órganos se acumula con el tiempo.
Etapa inicial: Diagnóstico temprano y primeros síntomas
En los primeros meses de vida, la fibrosis quística puede manifestarse con síntomas como:
- Dificultades para ganar peso y crecer
- Infecciones pulmonares recurrentes
- Heces grasas y problemas digestivos
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En esta etapa, un diagnóstico temprano mediante la prueba del talón o la prueba del sudor permite iniciar tratamientos que mejoran el pronóstico del bebé.
Etapa moderada: Manejo de síntomas y prevención de complicaciones
A medida que el niño crece, es posible que los síntomas se vuelvan más evidentes. Durante la infancia y adolescencia, es común observar:
- Mayor frecuencia de infecciones respiratorias
- Tos crónica con producción de moco espeso
- Necesidad de terapias respiratorias y nutricionales constantes
El tratamiento en esta etapa se centra en prevenir infecciones, mejorar la función pulmonar y garantizar una adecuada absorción de nutrientes.
Etapa avanzada: Complicaciones y tratamientos intensivos
En la edad adulta, los pacientes con fibrosis quística pueden experimentar un deterioro progresivo de la función pulmonar. Las complicaciones más comunes incluyen:
- Bronquiectasias (daño irreversible en las vías respiratorias)
- Insuficiencia respiratoria que puede requerir oxigenoterapia
- Mayor riesgo de diabetes relacionada con la fibrosis quística
Para algunos pacientes en esta etapa, un trasplante de pulmón puede ser una opción para mejorar la calidad y expectativa de vida.
Cada etapa de la fibrosis quística requiere un manejo médico especializado y personalizado. Con avances en los tratamientos y un seguimiento adecuado, muchas personas con fibrosis quística logran vivir más años con una mejor calidad de vida.
Tipos de fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad causada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), lo que provoca la producción de moco espeso y pegajoso en diferentes órganos del cuerpo. Existen distintos tipos de fibrosis quística dependiendo de la mutación genética específica y su impacto en la función de la proteína CFTR.
Fibrosis quística clásica
Este es el tipo más grave y común de fibrosis quística. Se caracteriza por:
- Síntomas respiratorios severos, como infecciones pulmonares frecuentes y respiración difícil.
- Problemas digestivos graves, incluyendo insuficiencia pancreática, malabsorción de nutrientes, obstrucción intestinal y desnutrición.
- Alta concentración de sal en el sudor, lo que puede provocar desequilibrios electrolíticos.
Fibrosis quística no clásica o atípica
Este tipo presenta síntomas más leves o que aparecen más tarde en la vida. Las personas con fibrosis quística atípica pueden tener:
- Función pulmonar menos afectada y síntomas respiratorios moderados.
- Poca o ninguna insuficiencia pancreática, por lo que pueden digerir alimentos con mayor facilidad.
- Diagnóstico en la adolescencia o adultez debido a síntomas más leves.
Fibrosis quística relacionada con mutaciones raras
Existen cientos de mutaciones en el gen CFTR, algunas de las cuales producen variantes menos comunes de la enfermedad. Dependiendo de la mutación específica, los síntomas pueden variar y algunos pacientes pueden beneficiarse de tratamientos dirigidos a corregir defectos específicos en la proteína CFTR.
Fibrosis quística con afectación única de órgano
Algunas personas pueden tener mutaciones en el gen CFTR sin presentar todos los síntomas de la fibrosis quística clásica. En estos casos, la enfermedad puede afectar solo un órgano, como:
- Fibrosis quística pulmonar aislada, con síntomas respiratorios sin compromiso digestivo.
- Azoospermia obstructiva, una condición en hombres causada por la obstrucción de los conductos deferentes, lo que impide la fertilidad.
- Pancreatitis recurrente, sin síntomas pulmonares evidentes.
Diagnóstico de la fibrosis quística en bebés
La fibrosis quística generalmente se diagnostica mediante la realización de una prueba de sudor. El sudor se recoge y se mide la cantidad de cloruro. Si existe un alto nivel de cloruro, entonces el paciente tiene fibrosis quística.
También pueden llevarse a cabo pruebas genéticas mediante el análisis de las células del interior de la mejilla o una muestra de sangre. Estas pruebas se utilizan principalmente para averiguar si una persona lleva el gen de fibrosis quística, pero también se pueden usar para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística si el resultado de la prueba de sudor no está claro.
Actualmente no existe cura para la fibrosis quística. Sin embargo, hay formas de tratamiento que se pueden utilizar con el fin de hacer frente a los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
Las personas con fibrosis quística necesitan técnicas de limpieza de las vías respiratorias (ACT) para aflojar y deshacerse de la mucosidad de sus pulmones. Los medicamentos inhalados son de uso común, ya que es eficaz en llegar a las vías respiratorias.
Tratamiento de la fibrosis quística en bebés
Aunque no existe una cura para la fibrosis quística, los tratamientos actuales pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los recién nacidos. Un plan de tratamiento podría contar con las siguientes acciones:
Terapias respiratorias
- Uso de nebulizadores con soluciones salinas e inhaladores para facilitar la expulsión del moco
- Drenaje postural y fisioterapia torácica para despejar los pulmones y mantener las vías respiratorias despejadas.
Apoyo nutricional
- Dieta rica en calorías y proteínas para compensar la mala absorción
- Suplementos de enzimas pancreáticas y vitaminas liposolubles (A, D, E y K) para mejorar la digestión
Tratamientos farmacológicos
- Antibióticos para prevenir infecciones respiratorias por enfermedad pulmonar
- Moduladores del gen CFTR (según la mutación específica)
Consejos para padres de bebés con fibrosis quística
Criar a un bebé con fibrosis quística requiere cuidados especiales, pero con una rutina adecuada, el niño puede llevar una vida relativamente normal.
- Mantén un entorno libre de humo y alérgenos para reducir el riesgo de infecciones pulmonares.
- Sigue estrictamente las indicaciones médicas y asiste a todas las consultas de seguimiento.
- Aprende técnicas de fisioterapia respiratoria y realízalas diariamente para despejar la mucosidad.
- Asegura una correcta hidratación y nutrición para fortalecer el sistema inmunológico.
- Busca apoyo en grupos de pacientes y familiares para compartir experiencias y recibir orientación.
Pronóstico y expectativa de vida
La fibrosis quística en bebés tiene una esperanza de vida muy mejorada gracias a los avances médicos. Muchos casos de fibrosis cuentan con pacientes que alcanzan la edad adulta y llevan vidas activas con el tratamiento adecuado.
El pronóstico de un bebé con fibrosis quística depende de factores como el tipo de mutación genética, la gravedad de los síntomas y la respuesta al tratamiento. Un diagnóstico temprano y una atención médica continua pueden marcar una gran diferencia.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
