Un niño con Fibrosis Quística tiene un gen defectuoso que afecta al transporte de cloruro de sodio (sal) en ciertas células. El resultado es el espesamiento de todas las secreciones producidas por el organismo: secreciones respiratorias, moco, sudor, jugos digestivos… La fibrosis quística en bebés es una enfermedad genética potencialmente mortal.
Causas de la fibrosis quística en bebés
La fibrosis quística se hereda. Alguien que tenga fibrosis quística, tienen que heredar el gen defectuoso de ambos padres. Las personas con sólo una copia del gen defectuoso se llaman portadores, pero no sufren la condición ni sus síntomas. Para que una persona tenga la enfermedad, ambos padres deben ser portadores.
El gen defectuoso codifica para producción de una proteína que controla el flujo de sal y agua fuera de los órganos, incluyendo los pulmones y el páncreas.
Fibrosis quística: síntomas en bebes
Las secreciones de moco espeso pueden obstruir sus pulmones. Eso hace que el niño con FQ sea muy propenso a problemas respiratorios e infecciones pulmonares (el moco acumulado es un gran caldo de cultivo para todo tipo de bacterias).
Aquí está una lista de los síntomas más comunes de la Fibrosis quística:
- Piel salada
- Tos persistente
- Dificultad para respirar
- Sibilancias
- Poco aumento de peso a pesar del exceso de apetito
- Heces voluminosas y grasientas
- Pólipos nasales: pequeños bultos carnosos que se encuentran en la nariz
Diagnóstico de la fibrosis quística en bebés
La FQ generalmente se diagnostica mediante la realización de una prueba de sudor. El sudor se recoge y se mide la cantidad de cloruro. Si existe un alto nivel de cloruro, entonces el paciente tiene fibrosis quística.
También pueden llevarse a cabo pruebas genéticas mediante el análisis de las células del interior de la mejilla o una muestra de sangre. Estas pruebas se utilizan principalmente para averiguar si una persona lleva el gen de FQ, pero también se pueden usar para confirmar un diagnóstico de FQ si el resultado de la prueba de sudor no está claro.
Actualmente no existe cura para la FQ. Sin embargo, hay, formas de tratamiento que se pueden utilizar con el fin de hacer frente a los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
Las personas con FQ se someten a técnicas de limpieza de las vías respiratorias (ACT) para aflojar y deshacerse de la mucosidad de sus pulmones. La medicación inhalada es de uso común, ya que es eficaz en llegar a las vías respiratorias.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
