Las causas del síndrome X-Frágil son genéticas, y por lo tanto, pueden detectarse durante el desarrollo del feto. Este síndrome provoca hasta el 40 % de los casos de retraso mental en el mundo, por eso es fundamental conocer sus causas y su formación.
Las causas del síndrome X-Frágil
Solo existe una causa por la que se produce un caso de síndrome X-Frágil, se trata de una alteración en el gen FMR1. Esta mutación es conocida como expansión de tripletes de nucleótidos, ya que se produce por repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).
Este trastorno está ligado al cromosoma sexual X, lo que sucede es que la secuencia CGG se repite un número excesivo de veces a lo largo del gen. Esta repetición se repite unas 45 veces en casos normales, entre 45 y 54 no aparecerían síntomas del síndrome, a partir de las 55 y hasta las 200 repeticiones los síntomas no aparecen pero sus descendientes pueden heredarlo, a partir de 200 repeticiones se da una mutación completa, apareciendo el síndrome X-Frágil con una severidad variable.
¿Por qué el síndrome X-Frágil afecta menos a las mujeres que a los hombres?
Está demostrado que las causas del síndrome X-Frágil son menos frecuentes en mujeres que en hombres, la razón está en la formación del síndrome.
Como decíamos, es el cromosoma X el que se ve afectado por esta mutación, las mujeres poseen dos copias del cromosoma X, esto hace que los efectos sean menores, mientras que los hombres solo tienen un cromosoma X, lo que aumenta los efectos de la mutación.
Tratamiento del síndrome X-Frágil
No existe ninguna cura para el síndrome X-Frágil, sin embargo, existen programas médicos que tratan a las personas que nacen con este síndrome, con el fin de mejorar su calidad de vida.
A través de terapias psicológicas, pedagógicas y educativas se logra que estas personas adquieran habilidades lingüísticas y comunicacionales, además de otras capacidades que hacen referencia a conductas más complejas.
Prueba del síndrome X-Frágil en Cefegen
Las pruebas de detección y diagnóstico del síndrome X-Frágil permiten identificar la mutación. En Cefegen llevamos a cabo la prueba de ADN de síndrome X-Frágil por medio de técnicas mínimamente intrusivas, además dispondrás del mejor asesoramiento genético gracias a nuestro equipo de profesionales.
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