Todo está en nuestros genes. Por eso a través de los estudios genéticos se pueden conocer cada vez más cosas sobre nosotros mismos, desde el posible parentesco hasta la predisposición a sufrir una determinada enfermedad. En este post explicaremos cómo se hace un estudio genético y para qué puede servir hacer este tipo de estudios.
¿Cómo se hace un estudio genético?
Una prueba genética examina el ADN de las células de una persona. Las pruebas genéticas pueden identificar cambios en los genes o analizar el número, disposición y características de los cromosomas. También permiten establecer el grado de igualdad genética entre dos muestras de ADN.
Antes de someterse a un estudio genético es importante que la persona entienda en qué consiste la prueba y que información se va a recibir como resultado. Esa parte se llama consentimiento informado.
Las pruebas genéticas se realizan de forma habitual en alguna de estas muestras:
- Sangre
- Pelo
- Células epiteliales
- Semen
- Orina
- Saliva
- Líquido amniótico (es el líquido que llena la placenta donde se encuentra el feto durante el embarazo)
- Heces
- Huesos
- Otro tipo de tejido
La forma de extracción varía según el tipo de muestra, por ejemplo, mediante un pinchazo si la muestra es de sangre; o usando un hisopo (un pequeño algodón) para tomar una muestra de saliva.
Una vez extraída la muestra, se envía al laboratorio, donde es analizada por los especialistas. Los resultados se le entregan posteriormente al paciente, el plazo depende del tipo de prueba.
¿Para qué sirve un estudio genético?
Los resultados de las pruebas genéticas dependen del tipo de prueba que se hace. Entre las principales utilidades de estas pruebas se encuentran las siguientes:
- Diagnosticar una enfermedad hereditaria.
- Definir la probabilidad de que el individuo desarrolle una enfermedad en el futuro.
- Determinar si un individuo es portador de cierta enfermedad.
- Establecer posibles relaciones de parentesco: pruebas de paternidad, de hermandad, de abuelos….
- Proporcionar información sobre la gravedad de una enfermedad hereditaria.
- Hacer un árbol genético.
- Ayudar a elegir el tratamiento adecuado para algunas enfermedades, como la infección por VIH o algunos tipos de cáncer.
La información obtenida de cualquiera de estas pruebas genéticas puede tener un gran impacto en la vida de la persona. Por eso la importancia del consentimiento informado y de la asesoría genética durante todas las etapas del proceso.
En Cefegen realizamos varios tipos de estudios genéticos. Infórmate sobre las posibilidades que ponemos a tu alcance.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
