El síndrome de Down es un trastorno genético que causa retraso mental y defectos físicos. Es causada por la presencia de una copia extra del cromosoma número 21. Esta condición se llama trisomía 21. Te explicamos cuales son las características del síndrome de Down.
El síndrome fue descrito por primera vez en 1866 y debe su nombre a John Langdon Down, el médico que lo identificó primero.
¿Cuáles son los síntomas y características del síndrome de Down?
Algunos de los signos físicos más comunes del síndrome de Down son los ojos oblicuos, los rasgos faciales aplanados, orejas pequeñas o de forma inusual, manos anchas con dedos cortos y curvos, y cabeza pequeña. Ninguna de estas diferencias físicas causa problemas de salud.
Algunos defectos congénitos asociados con el síndrome de Down causan problemas de salud que pueden ser de gravedad. Los bebés que tienen síndrome de Down suelen tener un tono muscular pobre o problemas con su corazón, el estómago o los ojos. La inteligencia fluctúa desde niveles normales hasta niveles que hacen el aprendizaje y el desarrollo más difícil.
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Down?
El síndrome de Down puede ser causada por uno de los tres tipos de división celular anormal que implican el cromosoma 21:
Trisomía 21: más del 90% de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 21. El cromosoma adicional se origina en el desarrollo de los espermatozoides o de los ovulos.
Trisomía 21 mosaico: esta es una forma rara (menos de 2% de los casos) de síndrome de Down. Es similar a la trisomía 21 sencilla, la diferencia es que el cromosoma 21 adicional está presente en algunas, pero no todas las células, del individuo.
Trisomía 21 translocación: a veces (en el 3-4% de los casos) una parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma (por lo general al cromosoma 13, 14 o 15) antes o en la concepción. La persona con esta mutación puede transmitir el síndrome de Down a su descendencia, a pesar de que él mismo no sufre los síntomas (tiene la cantidad normal de ADN pero mal repartida).
Si ya has tenido un bebé que tiene síndrome de Down, tienes más probabilidades de tener otro. Por cada 100 bebés, 1 tendrá síndrome de Down. Si has sido diagnosticado con una anomalía cromosómica, también tienes un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Además, el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, como se muestra a continuación:
Edad de la madre Probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down
20 años 1 en 1667
25 años 1 en 1300
30 años 1 en 950
35 años 1 en 365
40 años 1 en 100
45 años 1 en 30
En el próximo post hablamos sobre el tratamiento para el síndrome de Down y su diagnóstico.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
