Las anomalías cromosómicas en el embarazo son poco comunes, pero eso no quita de que representen una preocupación para los padres. Con este post intentamos despejar tus dudas sobre alteraciones cromosómicas en el feto.
Pero antes, si no tienes claro que son los cromosomas, vamos con un pequeño repaso. Los cromosomas son estructuras filiformes presentes en el núcleo de las células vivas. Los cromosomas se componen de ADN, así que son la forma física en la que existen nuestros genes. Los seres humanos tienen un total de 46 cromosomas; dos de ellos sexuales (X e Y; las mujeres son XX y los hombres XY). Los 46 cromosomas se distribuyen en 23 pares.
Anomalías cromosómicas en el embarazo
La mayoría de las alteraciones de genes no dan lugar a una anormalidad en el bebé a menos que un gen anormal se hereda de la madre y el padre.
Más del 50% de los abortos involuntarios en las primeras etapas del embarazo se deben a anomalías de los cromosomas. En alrededor del 0,5 al 1% de todos los nacidos vivos en el bebé existe alguna anomalía cromosómica reconocible.
El tipo más conocido de anomalía cromosómica es el síndrome de Down, donde los afectados tienen tres copias del cromosoma 21 (en vez de las dos normales). Existen más síndromes en los que aparece un cromosoma de más: los niños con un cromosoma 13 extra (síndrome de Patau) o uno 18 (síndrome de Edward) rara vez sobreviven más allá del nacimiento. Estas condiciones son menos comunes que el síndrome de Down.
Los expertos creen que las mujeres embarazadas de todas las edades deberían detección y pruebas de diagnóstico invasivo para detectar anomalías cromosómicas antes de 20 semanas de gestación. Las pruebas de detección indican si una anormalidad es probable, sin riesgo para el feto.
Factores de riesgo para anomalías cromosómicas en el embarazo
Es posible desarrollar una anormalidad cromosómica con o sin los factores de riesgo que mostramos a continuación. Sin embargo, mientras más factores de riesgo se tenga, mayor será la probabilidad de que el bebé sufra alguna anormalidad cromosómica.
La probabilidad de alteraciones cromosómicas en el embarazo aumenta a medida que lo hace la edad de la madre.
Si se ha tenido un hijo afectado por una anormalidad cromosómica, la madre tiene un mayor riesgo de transmitir otra anormalidad cromosómica.
La exposición prenatal a contaminantes puede alterar la estructura de los cromosomas de los bebés en el útero.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
