Teste de ADN mitocondrial
O teste de mtDNA, também conhecido como teste de linhagem materna, utiliza a análise mitocondrial para corroborar a relação de um indivíduo com familiares e possíveis antepassados maternos. Além disso, pode fornecer dados adicionais nos casos em que a maternidade é posta em causa e a mãe não está disponível para o teste. Embora não possamos confirmar a maternidade em si, podemos estabelecer a relação do indivíduo com um potencial parente materno.
O estudo do ADN mitocondrial humano é aplicado no teste genético de paternidade através da análise do ADN mitocondrial quando:
- O genoma mitocondrial é o único ADN disponível devido à elevada degradação do ADN nuclear.
- A linhagem materna é investigada através da análise do ADN mitocondrial fornecido pelas mães.
- O teste de maternidade é efectuado através da genómica mitocondrial.
- É efectuado o teste do irmão materno.
5 coisas que precisas de saber sobre os testes de ADN mitocondrial
Ao contrário dos testes de ADN que se centram na ascendência e oferecem uma visão alargada da história da tua família, traçando raízes geográficas que remontam a milhares de anos, os testes de ADNmt centram-se na confirmação de relações familiares mais recentes. Por exemplo, se identificaste um possível parente através de pesquisa genealógica e desejas confirmar essa relação, este teste fornece validação científica. Ao comparar as sequências de mtDNA, é possível determinar se tu e o possível familiar partilham um antepassado feminino comum.
O ADN mitocondrial é um ADN circular que se encontra no interior da mitocôndria, que é a organela responsável pela produção da energia necessária à célula. As mitocôndrias estão localizadas no citoplasma e aumentam em número quando as células se dividem, para serem distribuídas entre elas. Durante estes processos de divisão, o ADN mitocondrial pode sofrer alterações, devido a erros na cópia das cadeias, denominadas mutações.
Como as mitocôndrias do zigoto após a fecundação têm origem no ovócito, o ADN mitocondrial dos indivíduos é sempre de origem materna – este ADN tem uma herança direta e exclusivamente materna, ou seja, só as fêmeas o transmitem a todos os seus descendentes femininos e masculinos.
O teste envolve a sequenciação de áreas altamente polimórficas no ADN mitocondrial, ou seja, áreas altamente variáveis entre indivíduos. Estas sequências são comparadas com uma sequência de consenso ou de referência, conhecida como sequência de Anderson, de modo a que o conjunto de diferenças em relação à sequência de referência constitua o haplótipo do participante no teste.
Quando os haplótipos dos indivíduos investigados são idênticos, são utilizadas frequências populacionais de bases de dados internacionais existentes para avaliar a probabilidade de os indivíduos analisados estarem ou não relacionados através da linha materna.
O ADN mitocondrial é utilizado para determinar a ascendência materna entre indivíduos, permitindo a comparação de um vasto leque de relações familiares, tais como:
- Avó-neto avós-netos através da linha materna.
- Evidência de relação familiar, como tio-sobrinho, primos ou mesmo parentes, como maior distância genética a um possível antepassado comum através da linha materna.
- Prova de meia-irmandade do lado da mãe e também
- Estudos de asc endência ou de linhagem materna.
Os passos para a realização de um teste de linhagem materna são muito simples. Em primeiro lugar, deve contactar o laboratório para fornecer informações completas sobre as circunstâncias do seu caso, a fim de determinar a forma mais adequada de abordar a sua investigação.
Em seguida, são recolhidas as amostras biológicas necessárias para extrair o ADN mitocondrial, a partir do qual são efectuadas as análises para determinar o parentesco solicitado.
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