¿Qué es la Fibrosis Quística?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, causada por la alteración de un solo gen. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que para tener un hijo enfermo, es necesario que ambos miembros de la pareja sean portadores de una mutación en el gen de FQ.
La fibrosis quística es muy frecuente en la población blanca, uno de cada 2500 recién nacidos presentan la enfermedad.
El gen de la fibrosis quística se localiza en el brazo largo del cromosoma 7, es un gen bastante grande y codifica una proteina denominada regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La función de la proteína CFTR es formar unos canales de cloro, que atraviesan las membranas de células especiales que recubren el intestino y los pulmones. Este canal también está implicado en el transporte del sodio.
Más información de la fibrosis quística
La alteración en el transporte del cloro y el sodio, origina unos desequilibrios salinos, que conducen a la deshidratación de la vía respiratoria y provocan las secreciones densas y obstructivas que se observan en los pulmones. El pancreas también se obstruye por secreciones viscosas debido al mal funcionamiento de la proteína CFTR, dando lugar a fibrosis y a insuficiencia pancreática.
Se estima que la frecuencia de portadores, es del 4%, es decir, que una de cada 25 personas contendrá en uno de sus 2 cromosomas 7 una mutación para el gen CFTR, lo que significa que en una de cada 625 parejas, ambos serian portadores de una mutación de fibrosis quística.
La identificación de la mutación resulta útil para predecir el curso de la enfermedad de fibrosis quística, ya que hay mutaciones que causan una completa falta de producción de canales de cloro, o que estos no puedan incorporarse a la membrana de las células, siendo por tanto su curso grave, como es el caso de la deleción 508, que es la más frecuente en Europa, encontrándose como media en el 70% de los casos, esta frecuencia desciende hasta el 50% en paises de la costa mediterránea.
Por el contrario, otras mutaciones originan proteinas que sí se integran en la membrana de las células, aunque apenas realizan su función, asociándose a manifestaciones clínicas más leves de la enfermedad de fibrosis quística.
Fibrosis Quística y Fertilidad
La gravedad de la mutación del gen CFTR ayuda también a determinar la probabilidad de que un varón afecto tenga ausencia congénita bilateral de conductos deferentes (CBAVD), ya que solo varones afectados de mutaciones muy leves no presentan este trastorno. Tanto la ausencia de conductos deferentes como las secreciones densas, obstructivas, son causa de esterilidad en el varón.
Detección precoz de la Fibrosis Quística
Mediante técnicas de genética molecular es posible determinar durante la gestación o incluso antes de que esta se produzca, si un embrión o un feto están afectados por la enfermedad. El diagnóstico genético preimplantacional del embrion, permite conocer su estado de salud antes de que se produzca la implantación, lo que hace posible transferir al útero materno los embriones que darán lugar a bebés sanos. Este diagnóstico, conocido como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGPI) requiere que los embriones de las parejas con riesgo, sean obtenidos “in vitro” en el laboratorio, mediante un Tratamiento de Reproducción Asistida.
Si la gestación ya se ha producido, el Diagnóstico Prenatal, nos informa acerca de si el futuro bebé estará o no enfermo, y de esta manera poder tomar una decisión informada acorde con nuestra ética.
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Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.