Prueba de microdeleciones del cromosoma Y
Una proporción importante de varones con problemas de fertilidad, presentan alteraciones severas del seminograma, como es el caso de la azoospermia (ausencia total de espermatozoides en el eyaculado), y oligozoospermia severa (reducida producción de espermatozoides).
El estudio de microdeleciones del cromosoma Y en las regiónes AZF del cromosoma Y demuestra su conexión con la azoospermia no obstructiva. La infertilidad está causada por la ausencia o deleción de pequeñas regiones (microdeleciones del cromosoma Y), donde se localizan los genes que regulan el proceso de fomación de los espermatozoides.
Mediante estudios de la microdeleccion del cromosomaY, se ha observado que los varones que presentan microdeleciones en la región AZFa y AZFb, tienen defectos severos de la espermatogénesis, mientras que las microdeleciones del cromosoma Y en la región AZFc son compatibles con una espermatogénesis residual. El estudio es útil para prevenir la transmisión vertical de padres a hijos
¿Qué es el cromosoma Y?
Se trata de uno de los cromosomas sexuales, junto al cromosoma X, forman el sistema de determinación de sexo XY, que hace referencia a los varones.
Las investigaciones han demostrado que el cromosoma X surge mucho después del cromosoma X, de hecho, el cromosoma Y es una mutación del anterior, la pérdida de uno de los segmentos del cromosoma X dio lugar al cromosoma Y.
Otra curiosidad es que el cromosoma Y es de menor tamaño que el cromosoma X, por tanto, incluye menos información, aunque a partir del análisis del cromosoma Y podemos conocer bastantes datos genéticos de un varón.
Análisis del cromosoma Y en varones
El cromosoma Y se utiliza para investigar la línea paterna en varones, esto permite que podamos analizar la siguiente información:
- Los casos de hermandad cuando todas las personas implicadas son varones.
- El test del cromosoma Y sirve para determinar el parentesco por línea paterna entre dos hombres.
- Al ser una prueba aceptada para determinar el parentesco entre dos varones, la prueba del cromosoma Y también se utiliza para analizar el linaje paterno.
- Se trata de una prueba muy útil en caso de abusos sexuales y violación, en los casos en los que el agresor haya sido un varón. Un estudio genético del cromosoma Y puede determinar con bastante fiabilidad la persona que ha cometido el delito.
Para qué se suele hacer el análisis del cromosoma Y
En general, el análisis del cromosoma Y se lleva a cabo habitualmente cuando queremos probar que dos o más hombres comparten parentesco, es decir, si se sitúan en la misma línea paterna. Se lleva a cabo, por ejemplo, para probar que dos hombres comparten un mismo padre, o para determinar la línea genética entre un abuelo, un padre y un hijo, todos ellos varones.
Esta prueba es también eficaz para determinar el parentesco entre dos hombres más allá de la relación padre e hijo, como, por ejemplo, dos hombres que fueran tío y sobrino o dos primos varones.
Investigación de microdeleciones Y que proporciona Cefegen:
- AZFa region: sY84, sY86
- AZFb region: sY127, sY134
- AZFc region: sY254, sY255
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Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.