Prueba de cariotipo en sangre periférica
La prueba de cariotipo en sangre periférica es un procedimiento fundamental en la genética médica que permite analizar los cromosomas para detectar anomalías que pueden afectar la salud y la fertilidad.
Te proporcionamos una guía completa sobre su importancia, el procedimiento, la interpretación de resultados y consideraciones clave para los pacientes.
¿Para qué sirve el cariotipo en sangre periférica?
Una prueba de cariotipo en sangre periférica se realiza para examinar la estructura y el número de cromosomas en las células del cuerpo. Este tipo de prueba es útil para detectar anomalías cromosómicas que pueden estar asociadas con ciertas enfermedades genéticas o trastornos cromosómicos.
El cariotipo muestra la disposición del conjunto de cromosomas en una célula y puede revelar alteraciones como la presencia de cromosomas adicionales, ausencia de cromosomas o cambios estructurales en los cromosomas. Entonces, el cariotipo, ¿qué enfermedades detecta?
Trastornos genéticos como el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter y temas de salud relacionados con otras condiciones genéticas.
La prueba de cariotipo en sangre periférica se realiza extrayendo una muestra de sangre y luego cultivando las células para que se dividan en el laboratorio. Posteriormente, se tiñen los cromosomas para poder observarlos al microscopio y analizar su estructura y número en busca de alteraciones cromosómicas.
Este tipo de análisis cromosómico es especialmente útil en el diagnóstico prenatal, donde se puede detectar la presencia de alguna anomalía cromosómica en el feto. También se utiliza en el diagnóstico genético en individuos adultos, especialmente cuando hay sospecha clínica de una condición genética específica.
¿Por qué es importante realizar una prueba de cariotipo?
Realizar una prueba de cariotipo es esencial en varias situaciones, como:
- Diagnóstico de trastornos genéticos: Ayuda a identificar síndromes como el de Down, Turner o Klinefelter.
- Problemas de fertilidad: Es crucial para parejas con dificultad para concebir.
- Abortos espontáneos recurrentes: Permite investigar posibles causas genéticas.
- Planificación familiar: Especialmente útil para personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
¿Cómo se hace la prueba de cariotipo?
Las maneras más comunes de obtener las muestras de material genético para el análisis de un cariotipo y la detección de anomalías son;
- Análisis de sangre: Procedimiento sencillo que consiste en extraer una muestra de sangre venosa y colectar en un tubo con anticoagulante.
- Pruebas prenatales: con amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas.
- Las amniocentesis se hacen entre las 15 y 20 semanas de embarazo, se inserta una aguja fina en el abdomen y se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico.
- Las muestras de vellosidades coriónicas se hacen entre las semanas 12 y 13 del embarazo. Las células se recolectan de dos maneras: ya sea a través del cuello uterino con un catéter, o a través del abdomen con una aguja delgada.
- Aspirado medular y biopsia: Se realizan en el diagnóstico, evaluación, o tratamientos de enfermedades hematológicas. En el aspirado medular, se inserta una aguja en el esternón o cresta ilíaca y se extraen una muestra de células de la médula ósea.
En la biopsia de médula ósea, se extrae mediante una herramienta especial que se retuerce en el hueso para extraer una muestra de tejido de la médula ósea.
Resultados de la prueba de cariotipo en sangre periférica
Los resultados de la analítica del cariotipo pueden ser normales o anormales:
- Resultados normales: El ser humano tiene 46 cromosomas organizados en 23 pares, incluyendo un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres), por lo que esto sería un resultado normal.
- Resultados anormales: Pueden revelar alteraciones como trisomías (como el síndrome de Down), monosomías (como el síndrome de Turner) o translocaciones cromosómicas.
Respecto a cuánto tarda una prueba de cariotipo el tiempo estimado está entre 15 y 20 días.
Prueba de cariotipo en sangre periférica en Madrid
En nuestra clínica en Madrid realizamos la prueba de cariotipo de sangre periférica y su precio es de 115€.
Además, también realizamos los estudios de los siguientes tipos de cariotipos:
- Cariotipo de alta resolución
- Cariotipo de restos abortivos
- Cariotipo de líquido amniótico
- Cariotipo en sangre de cordón umbilical
- Cariotipo de tejidos
- Cariotipo espectral
- Cariotipo fragilidad
- Cariotipo de médula ósea
Preguntas frecuentes sobre la prueba de cariotipo en sangre periférica
Permite detectar anomalías cromosómicas como trisomías, monosomías y translocaciones que pueden causar trastornos genéticos o problemas de fertilidad.
No, la prueba no requiere ayuno ni preparación especial.
Un resultado anormal debe ser evaluado por un médico, quien puede recomendar pruebas adicionales o asesoramiento genético.
La extracción de sangre puede causar una molestia leve, pero es un procedimiento rápido y seguro, sin riesgo.
No, solo detecta problemas cromosómicos; otras pruebas médicas genéticas pueden ser necesarias para identificar mutaciones específicas.
En nuestra clínica de Madrid tiene un precio general de 115€.
Donde hacerte las pruebas de cariotipo en Madrid
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Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.