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Analyse de paternité biologique du chromosome X

Le chromosome X représente 5 % du génome humain et est l’un des deux chromosomes déterminant le sexe de notre espèce. Ses gènes sont associés à un certain nombre de maladies génétiques importantes, y compris celles liées au test du chromosome X fragile. Les maladies dépendantes du chromosome X sont particulièrement répandues chez les hommes, car ils n’ont qu’un seul chromosome X, alors que les femmes en ont deux.

Cette caractéristique a un effet important sur la preuve de la parenté par le biais de l’étude génétique du chromosome X, notamment dans les tests de paternité où le père n’est pas disponible. En effet, un père transmettra son seul chromosome X à toutes ses filles, ce qui signifie que toutes les sœurs du côté paternel partageront un chromosome X commun, hérité de leur père.

Le test du chromosome X permet de résoudre de nombreux cas de recherche de parenté, en particulier dans les cas de paternité non conventionnelle ou d’études généalogiques avancées. Ce test, aussi appelé test de paternité sur chromosome X, est très utile notamment dans les situations suivantes :

  • Lorsque le père présumé ne peut être testé et que l’enquête est menée par l’intermédiaire de ses proches. L’analyse du chromosome X fournit alors des informations précieuses.
  • Lorsqu’il s’agit d’enquêter sur la relation grand-mère–petite-fille, dans les cas où les deux parents sont absents. Dans ce cas, le test ADN chromosome X devient essentiel.
  • En complément d’un chromosome test, dans les cas de recherche de paternité entre père et fille.
Prueba del cromosoma X

Analyse du chromosome X : établir des liens familiaux sans le père

En quoi consiste le test du chromosome X ?

Le test chromosome X est un outil génétique spécialisé utilisé pour étudier les relations biologiques entre femmes, lorsque l’échantillon du père présumé n’est pas disponible. Ce test repose sur la manière dont les chromosomes sexuels sont hérités chez l’être humain : les femmes possèdent deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). Il s’inscrit dans les méthodes de chromosome testing for fragile X ou de détermination de la parenté indirecte.

Lors de la formation des ovules chez la femme, ses deux chromosomes X subissent un processus de recombinaison, ce qui fait que chaque fils hérite d’un chromosome X unique, différent de celui de ses frères. Ce chromosome X sera celui qu’il transmettra à ses filles.

À l’inverse, les hommes ne transmettent le chromosome Y qu’à leurs fils, tandis que les filles héritent du chromosome X paternel, qui provient directement de leur grand-mère paternelle.

Ainsi, lorsqu’on procède à l’analyse du chromosome X fragile entre sœurs, on peut déterminer si elles partagent ou non le même père biologique. En revanche, une analyse entre une grand-mère paternelle et sa petite-fille peut confirmer un lien entre elles, mais ne permet pas d’identifier avec certitude lequel de ses fils est le père de l’enfant. Ce test ne fournit pas un résultat aussi définitif qu’un test de paternité réalisé directement avec l’ADN du père, mais reste un outil fiable et reconnu.

Sur quoi repose-t-il ?

Le test de chromosome X repose sur l’analyse de régions génétiques spécifiques de l’ADN appelées STR (Short Tandem Repeats), qui sont hautement variables d’un individu à l’autre. Chez CEFegen, 12 de ces régions STR situées sur le chromosome X sont analysées pour détecter des correspondances ou des différences génétiques. 

Ce processus s’apparente également à certains protocoles de bug mapping and fitness testing of chemically synthesized chromosome X, bien que dans un cadre différent.

  • Les femmes ayant le même père biologique partagent généralement au moins une copie du chromosome X, ce qui se reflète dans les 12 régions STR analysées.
  • Si deux femmes n’ont pas le même père, leurs profils génétiques présentent des divergences significatives dans ces régions, connues sous le nom d’exclusions.
  • De manière similaire, une petite-fille biologique partage environ 50 % de ses marqueurs STR avec sa grand-mère paternelle.

Lorsque les personnes testées sont sœurs par la même mère, il est recommandé que celle-ci fournisse également un échantillon d’ADN. Cela permet d’identifier les marqueurs hérités de la mère et de concentrer l’analyse sur ceux potentiellement transmis par le père. Cela rejoint certaines approches de dna testing X and Y chromosomes pour établir des filiations.

Dans quels cas utilise-t-on l’analyse du chromosome X ?

L’analyse génétique du chromosome X fragile est particulièrement utile dans les situations suivantes, lorsque le père présumé n’est pas disponible :

  • Lien grand-mère/petite-fille : lorsqu’une relation biologique est suspectée et que la participation de la grand-mère paternelle est possible.
  • Comparaison entre sœurs : lorsqu’on dispose d’échantillons d’autres filles reconnues du père présumé, et que l’on souhaite vérifier si une troisième fille est également biologiquement liée.

Ces scénarios soulèvent souvent la question : que révèle le test du chromosome ? Bien qu’il ne permette pas toujours d’identifier un père spécifique, il confirme ou exclut des relations génétiques avec un haut degré de fiabilité.

Comment se déroule le test du chromosome X ?

Chez CEFegen (voir les avis CEFegen pour témoignages), ce test est simple à réaliser, le plus souvent à partir d’un échantillon de salive prélevé à l’aide de bâtonnets de coton stériles. D’autres types d’échantillons biologiques peuvent également être utilisés selon les cas.

Le test peut être réalisé à titre privé, à des fins strictement informatives, ou avec valeur légale. Pour garantir cette validité, il est indispensable de respecter scrupuleusement la chaîne de possession (chain of custody), de la collecte de l’échantillon jusqu’à son traitement, assurant ainsi l’intégrité et la reconnaissance juridique des résultats. 

Le test X avec valeur légale est notamment utilisé lors de litiges familiaux, et peut aussi s’inscrire dans des démarches comme le sperm X Y chromosome ratio test dans certains contextes de fertilité.

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