El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que causa retraso mental, problemas de comportamiento y de aprendizaje y diferentes síntomas físicos. Aunque FXS se produce en ambos sexos, los varones se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres, y en general con mayor severidad. La esperanza de vida no se ve afectada en las personas con SXF, porque no hay problemas de salud potencialmente mortales asociados con la enfermedad. Vamos a conocer las características del síndrome del cromosoma X frágil.
Síndrome X Frágil (FXS) es causada por la expansión o alargamiento del gen FMR1 en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un X y un Y. Normalmente, el cromosoma X contiene entre 6 y 50 repeticiones de un gen (el gen FMR1) responsable de producir una proteína vital para el desarrollo normal del cerebro.
Características del Síndrome X Frágil en hombres
La mayoría de los varones con síndrome de X frágil sufren retraso mental. La discapacidad en FXS incluyen una serie de dificultades de aprendizaje que van de moderadas a severas.
Las características físicas pueden incluir grandes orejas, cara alargada, piel suave y grandes testículos (lo que se conoce como «macroorquidismo») después de la pubertad. También hay problemas con el tejido conectivo, lo que puede ocasionar infecciones del oído, pies planos, paladar ojival, dedos de doble articulado y articulaciones hiper-flexibles.
Las características de comportamiento pueden incluir trastorno por déficit de atención con hiperactividad, autismo y conductas autistas, ansiedad social, estereotipias (como aleteo o morderse a mano), poco contacto visual, trastornos sensoriales y un mayor riesgo para la agresión.
Ningún individuo tendrá todas las características de FXS, y algunas características, como una cara larga y macroorquidismo, son más comunes después de la pubertad.
Características del Síndrome X Frágil en mujeres
Las características observadas en los hombres afectados por el síndrome también pueden verse en las mujeres, aunque a menudo en ellas la discapacidad intelectual y el resto de síntomas son más leves (por el hecho de que pueden contar con un cromosoma X normal). No obstante, alrededor de un tercio de las mujeres con SXF tienen una discapacidad intelectual significativa.
Otros pueden tener problemas de aprendizaje moderadas o leves, problemas de salud emocionales / mentales, ansiedad general y / o la ansiedad social.
Un pequeño porcentaje de las mujeres que tienen la mutación completa del gen FMR1 que causa FXS no tendrán signos aparentes de la condición intelectual, conductual o física. Estas mujeres a menudo se identifican sólo después de que otro miembro de la familia ha sido diagnosticado.
En Cefegen realizamos pruebas genéticas para detectar el síndrome del cromosoma X frágil.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
