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Qué es la enfermedad de menkes y cómo se diagnostica

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La enfermedad de menkes es un trastorno genético basado en la presencia de oligoelementos, concretamente del cobre, que se encuentra presente en nuestro organismo en un porcentaje muy pequeño, pero es imprescindible para un correcto desarrollo. 

Las diferencias en los niveles de cobre, por tanto, generan una mutación que afecta tanto al desarrollo físico como al desarrollo mental.  

Causa de la enfermedad de menkes

La enfermedad de menkes tiene una causa principal, la mutación del gen ATP7A, este gen es el responsable de codificar la proteína responsable de regular los niveles de cobre en el organismo. Lo que sucede debido a esta mutación es que las células tienen una deficiencia en la distribución de los niveles de cobre, por tanto, en algunos casos existe una carencia, mientras que en algunos tejidos, los niveles de cobre son mayores de lo normal. 

Habitualmente, órganos como el intestino delgado suelen generar grandes cantidades de cobre, mientras que el cerebro no recibe los aportes de cobre suficientes. 

¿Es hereditaria la presencia de la enfermedad de menkes?

En muchos casos la enfermedad de menkes sí tiene componentes hereditarios, por estar presente por vía materna, aunque no de forma manifiesta. 

Esta enfermedad genética está presente en el gen X y tiene un patrón de herencia recesivo, lo cual implica que para que aparezca en una mujer, ambos cromosomas deben presentar la mutación, mientras que en los hombres, al presentar cromosomas XY, es preciso únicamente que el gen X presenta una mutación para que la enfermedad se manifieste. Es por esta razón por la que esta enfermedad genética es mucho más común en hombres que en mujeres. 

Diagnostico y tratamiento

El diagnóstico de la enfermedad de Menkes se basa en la observación  de síntomas que presenta el paciente, en el análisis de los niveles de cobre en sangre y una prueba genética que verifique la presencia de una mutación en el gen ATP7A. Esta demostrado unos niveles reducidos de cobre y de ceruloplasmina en suero. Sin embargo en el periodo neonatal deben interpretarse con precaución, ya que pueden encontrarse niveles bajos de cobre en los recién nacidos. 

Es importante recalcar que la enfermedad de Menkes no tiene cura, por lo que el tratamiento se basará en reducir los síntomas. La toma de cobre a edad temprana hará que el paciente pueda alargar su vida, ya que hacemos que la enfermedad no avance. Es importante que la toma de cobre no sea por vida oral ya que no es absorbido por las células intestinales.

Señalar también que es dificil detectar la enfermedad de Menkes a temprana edad, ya que los síntomas aparecen con el paso del tiempo. 

Síntomas de la enfermedad de menkes

Esta enfermedad genera una serie de síntomas particulares, entre los que destacamos los siguientes:

  • Falta de cabello, además, el cabello que se desarrolla es quebradizo.
  • El sistema nervioso sufre un deterioro progresivo.
  • Debilidad excesiva en la zona de las extremidades.
  • Dificultades en la movilidad, que se van agravando con el tiempo.
  • Discapacidad intelectual.
  • En muchos casos aparecen convulsiones, provocadas por la mutación genética. 

   

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