La anemia falciforme es uno de los trastornos sanguíneos hereditario más común. ¿Cuáles son las causas de esta enfermedad? ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Cómo se trata? Te lo contamos a continuación.
Genética de la anemia falciforme
La anemia falciforme está causada por una mutación en el gen de la hemoglobina-Beta que se encuentra en el cromosoma 11. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y ahí se encarga de unirse al oxígeno para transportarlo desde los pulmones a otras partes del cuerpo.
Los glóbulos rojos con hemoglobina normal (hemoglobina A) son lisos y redondos y se deslizan a través de los vasos sanguíneos. La mutación lleva a que se produzca una hemoglobina defectuosa (hemoglobina S). Las hemoglobinas S se adhieren entre sí y formar estructuras de largo, en forma de varilla. Estas estructuras hacen que las células rojas de la sangre se vuelvan rígidos, asumiendo una forma de hoz. Su forma hace que los glóbulos rojos se acumulen, causando bloqueos y dañando órganos y tejidos vitales.
La anemia falciforme se hereda de forma recesiva. Es decir: Un bebé nacido con anemia falciforme herede un gen del trastorno de ambos padres. Cuando ambos padres tienen el defecto genético, hay una probabilidad del 25% de que cada niño nazca con la enfermedad.
Si un niño hereda sólo una copia del gen defectuoso (de cualquiera de los padres), existe una probabilidad del 50% de que el niño sea portador de la enfermedad. Las personas que sólo tienen el rasgo de células falciformes generalmente no contraen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Qué síntomas produce la anemia falciforme
Las células falciformes se destruyen rápidamente causando anemia. Las células falciformes también bloquean el flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos, lo que podría dañar el tejido pulmonar que causa el síndrome torácico agudo, los episodios de dolor, derrame cerebral y priapismo (erección dolorosa, prolongada). También causa daños en el bazo, los riñones y el hígado. El daño en el bazo hace que los pacientes – especialmente los niños pequeños – queden expuestos a las infecciones bacterianas.
¿Cómo se cura la anemia falciforme?
Actualmente, la única cura para la enfermedad de células falciformes es el trasplante de médula ósea. En este procedimiento, un paciente enfermo es trasplantado con médula ósea de donantes sanos. El trasplante de médula ósea es un procedimiento arriesgado y con muchas complicaciones. No obstante, la terapia genética ofrece una promesa de curación.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
