Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por alteraciones en el ADN. ¿Te gustaría saber cuáles de estas patologías de origen genético son habituales entre la población? A continuación te presentamos la lista de enfermedades genéticas más comunes en España.
Enfermedades causadas por mutaciones
Las enfermedades causadas por mutaciones genéticas se producen por la alteración del genoma y puede ser heredada o no.
Los 46 cromosomas albergan unos 3.000 millones de pares de bases de ADN, con unos 80.000 bases genéticas capaces de sintetizar proteínas. La alteración de una región o de un gen en concreto, pueden generar enfermedades, o bien predisponer a una persona a desarrollar una enfermedad determinada en el futuro. Algunas de ellas son consideradas enfermedades raras.
En la actualidad, los laboratorios genéticos disponemos de técnicas con las que podemos evaluar el diagnóstico genético del ADN de una persona, determinando, incluso antes de su nacimiento, las enfermedades genéticas en humanos que pudieran estar relacionadas con mutaciones del ADN.
¿Cuáles son las mutaciones genéticas más comunes?
Las mutaciones humanas más comunes son las que repasamos a continuación. Las enfermedades provocadas por alteraciones genéticas han sido investigadas en las últimas décadas, generando inmensos avances en lo que se refiere al diagnóstico de enfermedades genéticas.
Estas 10 enfermedades producidas por mutaciones son detectables, aunque de momento no podemos hacer que sean reversibles, los avances de la ciencia genética actual se orientan precisamente en la posibilidad no solo de detectar, sino de modificar una lesión genética para, en un futuro, minimizar sus consecuencias. Pueden ser enfermedades monogénicas o poligénicas según el número de genes que las causan.
10 enfermedades genéticas más comunes
Estas son las diez enfermedades genéticas más comunes en la actualidad. Algunas de ellas son enfermedades genéticas hereditarias que se suelen transmitir a un familiar o a varios de la siguiente generación.
Fibrosis quística
La fibrosis quística está producida por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR. La alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas de lo habitual. Esto origina varios problemas, como la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal que requiere cuidados continuos. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos en nuestro país sufren la enfermedad.
Enfermedad de Huntington
Esta enfermedad genética está causada por una mutación en el gen de la huntingtina, una proteína que se cree que tendría un papel en el almacenamiento de la memoria a largo plazo. La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados (corea), dificultad para tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener el equilibrio y caminar; fallos en la memoria, el habla y pérdida cognitiva.
Síndrome de Down
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El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada 1.000 recién nacidos aproximadamente. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21. Las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a un hijo con Down. Las personas con síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones cardiacas y del sistema digestivo y tienen una apariencia externa característica.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los músculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.
Anemia falciforme
La anemia falciforme o anemia drepanocítica se debe a una mutación en el gen de la globina Beta, de la Hemoglobina.Los glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la mutación, y no pueden transportar correctamente el oxígeno.
Talasemia
Es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta la producción de hemoglobina, lo que puede provocar anemia grave. Sus síntomas principales incluyen fatiga extrema, palidez y un crecimiento lento en los niños. El tratamiento para esta enfermedad genética hereditaria consiste en transfusiones de sangre y terapia de quelación de hierro para evitar la sobrecarga de este mineral en el organismo.
Hemofilia
Es un trastorno en el cual la sangre no coagula correctamente debido a la falta de ciertos factores de coagulación. Se manifiesta con sangrados prolongados, hematomas espontáneos y dolor en las articulaciones debido a hemorragias internas. El tratamiento consiste en la administración de factores de coagulación por vía intravenosa para controlar los episodios hemorrágicos. Hay muchas probabilidades de transmitir la mutación por herencia masculina.
Síndrome de Marfan
Es un trastorno del tejido conectivo que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por extremidades desproporcionadamente largas, problemas cardíacos y vasculares, así como dificultades en la visión. No tiene cura, pero el seguimiento médico permite controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
Enfermedad de Tay-Sachs
Es un trastorno genético raro que afecta el sistema nervioso central debido a la acumulación de sustancias tóxicas en el cerebro. Sus síntomas incluyen la pérdida progresiva de habilidades motoras y cognitivas, ceguera, sordera y convulsiones. No tiene cura, y el tratamiento se enfoca en cuidados paliativos para mejorar la calidad de vida del paciente.
Neurofibromatosis
Es un grupo de trastornos genéticos que provocan el crecimiento de tumores en los nervios. Se presenta con manchas marrón en la piel, tumores benignos en el sistema nervioso y problemas de audición y visión. El tratamiento se centra en la vigilancia médica y la eliminación de los tumores si generan complicaciones.
Enfermedades genéticas del ADN
En Cefegen disponemos de pruebas genéticas centradas en la detección de enfermedades.
Nuestro equipo es capaz de analizar el ADN durante el embarazo, con el fin de detectar alteraciones en el ADN que puedan provocar enfermedades relacionadas con mutaciones genéticas.
Somos especialistas en este tipo de pruebas que llevamos a cabo de manera no invasiva, con las técnicas más avanzadas en análisis genéticos.
¿Cómo saber si tengo una enfermedad genética?
La única manera de confirmar una enfermedad genética es mediante un análisis del ADN. Con este tipo de prueba no solo evaluamos las enfermedades presentes, además somos capaces de evaluar las tendencias futuras respecto a enfermedades genéticas, presentes en el ADN, de esta forma podemos comenzar a realizar tratamientos preventivos, detectando la enfermedad a tiempo en caso de que aparezca.
Estudios de enfermedades hereditarias
En la actualidad es fundamental mantener una continua actualización respecto a las nuevas técnicas de investigación genética. En Cefegen seguimos avanzando cada día para ofrecerte nuevas pruebas genéticas, menos invasivas y más precisas. Nuestro objetivo es seguir avanzando para aplicar de manera inmediata los nuevos hallazgos científicos a nuestro laboratorio, para mejorar nuestro servicio cada día.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
