Hoy es el Día Mundial del Parkinson, una enfermedad neurodegenerativa crónica e invalidante que afecta a unas 150.000 personas en nuestro país. Aunque sus síntomas más conocidos son los temblores, hay otros como la rigidez muscular, las alteraciones de la marcha, la fatiga y las pérdidas de equilibrio. Este trastorno tiene un importante componente genético, por eso en este post queremos hablar sobre la genética del Parkinson.
Genética del Parkinson
Después de la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson es el trastorno neurodegenerativo más común. En relación con el Parkinson se describen dos tipos de genes:
Genes causales: las formas genéticas puras de la enfermedad son causadas por la herencia de un gen mutado. Hay 12 formas monogénicas bien establecidas de la enfermedad de Parkinson, aunque representan un porcentaje bastante bajo del número de casos (se estima que el 3% del total. Uno de esos genes es el llamado parquin (PARK2), que actúa de forma autosómica recesiva. Es decir, para que el enfermo ha recibido una copia del gen por parte de padre y otra por parte de madre.
Genes de riesgo: estos genes no son suficientes por sí mismos para causar la enfermedad, pero aumentan la probabilidad de desarrollarla. El grado en que el riesgo aumenta para cualquier individuo que porta un gen de riesgo es imposible de decir. También puede haber un efecto aditivo de genes de riesgo: cuanto más de ellos tiene una persona, mayor es la probabilidad de desarrollar la enfermedad. El 97% de los casos de Parkinson se deben a la influencia de los genes de riesgo, y no a la acción directa de los genes causales.
Los investigadores sospechan que los genes asociados con la aparición tardía de la enfermedad de Parkinson son los genes de riesgo en lugar de los genes causales. Se cree que los factores ambientales actúan sobre estos genes de riesgo, aumentando su acción y conduciendo a enfermedad de Parkinson. Sin embargo, aún no se sabe cómo ocurre. Los investigadores creen que si descubriésemos este mecanismo, podríamos alterarlo de alguna manera, y por lo tanto detener el inicio de la enfermedad. Sin embargo, aún falta mucho por comprender sobre la genética del Alzheimer.
Este año se quiere hacer hincapié en la importancia de la investigación, y por eso han lanzado la campaña #empeñadosporelPárkinson. Te animamos a visitar su web y descubrir cómo puedes colaborar en la lucha contra esta enfermedad.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
