Las mutaciones en el ADN mitocondrial producen las llamadas enfermedades mitocondriales. Las mitocondrias son orgánulos celulares (presentes en todas las células salvo en los glóbulos rojos) encargados de producir energía.
Enfermedades mitocondriales: lista
Hay muchas enfermedades mitocondriales, que pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo y aparecer en cualquier edad. Muchas enfermedades mitocondriales son tan nuevos que aún no se han mencionado en los libros de medicina o en la literatura médica. Entre las más conocidas están las siguientes:
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Una enfermedad poco frecuente que puede causar la pérdida repentina profunda, e indolora de la visión central. Si bien los síntomas pueden comenzar a cualquier edad y tanto en hombres como en mujeres, es más común entre los hombres de en torno a los 20 años.
Los síntomas generalmente comienzan con visión borrosa, sin dolor, en un ojo, que progresa rápidamente hacía la pérdida severa de la visión central, seguida normalmente dentro de unos meses por síntomas similares en el segundo ojo.
Enfermedad de Leigh
La enfermedad de Leigh es un trastorno neurometabólico progresivo que se inicia generalmente en la infancia o en la niñez, a menudo después de una infección viral. La enfermedad se caracteriza por lesiones en el cerebro, particularmente en el cerebro medio y el tronco cerebral. El niño a menudo parece normal al nacer, pero por lo general comienza a mostrar síntomas a los pocos meses.
Los síntomas iniciales pueden incluir la pérdida de habilidades básicas, tales como succión, control de la cabeza, caminar y hablar. Estos pueden ir acompañados de otros problemas tales como irritabilidad, pérdida de apetito, vómitos y convulsiones. Puede haber períodos de fuerte descenso o la restauración provisional de algunas funciones. Con el tiempo, el niño también puede tener problemas de corazón, riñón, visión y complicaciones respiratorias.
Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
Los niños que nacen con este trastorno no pueden convertir algunos de los alimentos que consumen en energía. Sin energía, las células no funcionan correctamente y los niños pueden experimentar falta de tonicidad muscular, daño neurológico (lesión de las células cerebrales, retrasos cognitivos y convulsiones), y otros problemas como la falta de apetito o el letargo.
Atrofia Optica Autosómica Dominante
Una enfermedad que afecta a los nervios ópticos, causando disminución de la agudeza visual desde la infancia. De no tratarse puede conducir a la ceguera. La enfermedad aparece por un fallo en las mitocondrias que produce la muerta de las fibras del nervio óptico. Es decir, solo heredamos el ADN mitocondrial materno.
Las enfermedades mitocondriales se transmiten de madres a hijos, puesto que durante la fecundación es el ovulo el que aporta todas las mitocondrias al futuro cigoto. Por tanto, en Cefegen, mediante las pruebas de ADN mitocondrial podemos diagnosticar posibles enfermedades mitocondriales y también realizar pruebas de maternidad y de hermandad por vía materna.
