El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales. Se presenta en los hombres, (XY) mientras que está ausente en mujeres (XX). El cromosoma Y es muy pequeño y contiene pocos genes, por lo que hay pocos trastornos genéticos relacionadas con los genes. Los que existen se conocen cómo enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma Y, y vamos a conocerlas un poco mejor.
Enfermedades ligadas al cromosoma Y
Estas enfermedades afectan a los hombres (recuerda que las mujeres no tienen cromosoma Y). Debido a que el cromosoma Y está completamente ligado a la masculinidad, la mayoría de las mutaciones que afectan a este cromosoma se asocian a infertilidad y defectos en el desarrollo de los órganos reproductores masculinos.
Algunas de las enfermedades ligadas al cromosoma Y son:
Infertilidad del cromosoma Y
La infertilidad del cromosoma y es una condición que afecta a la producción de esperma, por lo que para los hombres afectados es difícil o imposible tener hijos. El cuerpo de un hombre afectado por la enfermedad puede no producir espermatozoides (azoospermia), producir un pequeño número habitual de espermatozoides (oligospermia), o producir espermatozoides anormales o que no se mueven correctamente.
La infertilidad del cromosoma Y es causada generalmente por las supresiones de material genético en las regiones del factor de azoospermia (AZF) A, B o C. Los genes en estas regiones codifican las instrucciones para fabricar proteínas implicadas en el desarrollo de los espermatozoides, aunque sus funciones específicas aún no se conocen bien.
Síndrome XYY o Síndrome de Jacobs
En esta enfermedad los varones heredan un cromosoma Y extra, por lo que su genotipo es XYY. Durante la adolescencia, a menudo son delgados, tienen acné facial grave, y sufren problemas de coordinación. Como adultos, estos «súper-hombres» suelen ser altos (por encima de 6 pies) y, en general, su apariencia es normal. Sin embargo, producen altos niveles de testosterona. Por lo general son fértiles y llevan vidas normales como adultos. Muchos, si no la mayoría, no son conscientes de que tienen una anomalía cromosómica.
Síndrome XXYY
Síndrome XXYY es causado por la presencia de un cromosoma X a y un cromosoma Y extras en las células de un hombre. El material genético extra del cromosoma X interfiere con el desarrollo sexual masculino, impidiendo que los testículos funcionen con normalidad y reduciendo los niveles de testosterona
Los primeros estudios de síndrome XYY hechos en prisiones europeas llevaron inicialmente a la conclusión errónea de que estos hombres estaban predispuestos genéticamente a desarrollar un comportamiento agresivo antisocial y una inteligencia por debajo de la media.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
