Hace unos pocos días se celebraba el Día Mundial del Autismo, un día para dar a conocer entre el gran público un trastorno siempre rodeado de mitos y prejuicios. Una de las preguntas más habituales es si el autismo es genético, en otras palabras, si se puede heredar de padres a hijos.
Veamos lo que dice la ciencia al respecto
¿El autismo es genético?
El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico complejo, marcado por múltiples síntomas que incluyen:
- Dificultades en las interacciones sociales (es decir, las personas con autismo a menudo encontraban dificultades para comprender las emociones de los demás y responder en consecuencia).
- Problemas en la comunicación verbal y no verbal.
- Comportamientos repetitivos (es decir, personas con autismo pueden repetir ciertas palabras o acciones una y otra vez, por lo general siguiendo unas reglas rígidas).
Hay una gran variabilidad en el grado en que estos síntomas se manifiestan, lo que lleva a la utilización del término trastornos del espectro autista (TEA).
Una forma clave para determinar si una condición particular tiene una base genética, es explorar las similitudes y diferencias existentes entre gemelos idénticos (gemelos verdaderos) y no idénticos (mellizos). El razonamiento es claro, si dos gemelos desarrollan el mismo trastorno se puede pensar que este está relacionado con la genética.
En el caso que nos ocupa, los estudios en gemelos y familias sugieren con una fuerte evidencia que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo. Estudios de gemelos idénticos muestran que si se ve afectado uno de los gemelos, entonces el otro se verá afectados entre un 36-95% de las veces. En las familias con un niño con TEA, el riesgo de tener un segundo hijo con este trastorno también se incrementa.
Parece que los factores ambientales al azar parecen jugar ahora un papel menos importante en el autismo de que se pensaba. Se sabe también que no hay unos pocos genes del autismo fácilmente identificables y que muchos de los genes que se encuentran asociados con el autismo están involucrados en la función de las conexiones químicas entre las neuronas cerebrales (sinapsis).
Algunos investigadores creen que una persona nacida con una susceptibilidad genética al autismo solo lo desarrolla si está expuestas a un desencadenante ambiental específica. Hablaríamos por tanto de un trastorno poli genético con un factor ambiental.
Decir que el autismo es genético sería tal vez arriesgado, pero sí parece, a la luz de los estudios, que tiene un importante componente genético.
Dra. Mercedes Alemañ Romero es la Directora Técnica del laboratorio CEFEGEN y una especialista en Bioquímica Clínica y Genética Forense con más de 20 años de experiencia.
Entre sus principales áreas de especialización se encuentran la Bioquímica Clínica, la Genética Forense y Clínica, la Antropología Forense y la Reproducción Humana Asistida. La Dra. Alemañ es miembro activo de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) y de la Sociedad Española de Antropología y Odontología Forense, lo que respalda su constante actualización en las técnicas y avances más recientes en su campo.
